Znak
Hyperprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Elevated proline concentration, Elevated proline level, Elevated proline level in blood, Increased proline concentration, Increased proline level, Increased proline level in blood, Prolinemia
- Tělesný systém
- Laboratory abnormality
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Hyperprolinemia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test18 genů spojených s Hyperprolinemia
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hyperprolinemia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů