Rysy

Rysy spojené s SCARF2

scavenger receptor class F member 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SCARF2 76 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bunion	Vždy
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Vždy
Distal ulnar hypoplasia	Vždy
Dropped arches	Vždy
Elbow flexion contracture	Vždy
Knock knees	Vždy
Long big toe	Vždy
Radioulnar subluxation	Vždy
Recurrent patellar dislocation	Vždy
Tapered finger	Vždy
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Vždy
Long slender fingers	Velmi často (80–99 %)
Bowing of the long bones	Často (30–79 %)
Dislocated radial head	Často (30–79 %)
Long foot	Často (30–79 %)
Slender long bones of hand	Často (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Často (30–79 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Knee contracture	Někdy (5–29 %)
Bowed thighbone	Nezaznamenáno
Camptodactyly of toe	Nezaznamenáno
Curving of inner forearm bone	Nezaznamenáno
Elongated long bone of hand	Nezaznamenáno
Inability to straighten knee	Nezaznamenáno
Joint contracture of the hand	Nezaznamenáno
Narrow foot	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Beaked nose	Vždy
Decreased size of maxilla	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Drooping lower lip	Vždy
High palate	Vždy
High, narrow palate	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Narrow mouth	Vždy
Narrow nose	Vždy
Narrow opening between the eyelids	Vždy
Scaphocephaly	Vždy
Triangular face	Vždy
Zygomatic flattening	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Facial asymmetry	Často (30–79 %)
Abnormal columella morphology	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Dental crowding	Někdy (5–29 %)
Deviated nasal septum	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the eyebrow	Nezaznamenáno
Cleft palate	Nezaznamenáno
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy
Elbow contracture	Vždy
Hook-shaped collarbone	Vždy
Permanent flexion of the finger or toe	Vždy
Joint contracture	Často (30–79 %)
Thin ribs	Často (30–79 %)
Glenoid fossa hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Short collarbone	Někdy (5–29 %)
Short ribs	Někdy (5–29 %)
Small shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Nezaznamenáno
Slender long bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Small earlobe	Vždy
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Overfolded ears	Často (30–79 %)
Prominent ear	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal aryepiglottic fold morphology	Někdy (5–29 %)
Noisy breathing	Nezaznamenáno
Softening of voice box tissue	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dilatation of the renal pelvis	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Only one artery in umbilical cord instead of two	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Hardening of skin and connective tissue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SCARF2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test