Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till SCARF2
scavenger receptor class F member 2
Human Phenotype Ontology kopplar 76 egenskaper till SCARF2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bunion | Alltid |
| Camptodactyly of 2nd-5th fingers | Alltid |
| Distal ulnar hypoplasia | Alltid |
| Dropped arches | Alltid |
| Elbow flexion contracture | Alltid |
| Knock knees | Alltid |
| Long big toe | Alltid |
| Radioulnar subluxation | Alltid |
| Recurrent patellar dislocation | Alltid |
| Tapered finger | Alltid |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Alltid |
| Long slender fingers | Mycket ofta (80–99 %) |
| Bowing of the long bones | Ofta (30–79 %) |
| Dislocated radial head | Ofta (30–79 %) |
| Long foot | Ofta (30–79 %) |
| Slender long bones of hand | Ofta (30–79 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Ofta (30–79 %) |
| Club feet | Ibland (5–29 %) |
| Curvature of digit | Ibland (5–29 %) |
| Knee contracture | Ibland (5–29 %) |
| Bowed thighbone | Inte registrerat |
| Camptodactyly of toe | Inte registrerat |
| Curving of inner forearm bone | Inte registrerat |
| Elongated long bone of hand | Inte registrerat |
| Inability to straighten knee | Inte registrerat |
| Joint contracture of the hand | Inte registrerat |
| Narrow foot | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Beaked nose | Alltid |
| Decreased size of maxilla | Alltid |
| Depressed nasal bridge | Alltid |
| Drooping lower lip | Alltid |
| High palate | Alltid |
| High, narrow palate | Alltid |
| Little lower jaw | Alltid |
| Narrow mouth | Alltid |
| Narrow nose | Alltid |
| Narrow opening between the eyelids | Alltid |
| Scaphocephaly | Alltid |
| Triangular face | Alltid |
| Zygomatic flattening | Mycket ofta (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Ofta (30–79 %) |
| Facial asymmetry | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal columella morphology | Ibland (5–29 %) |
| Deformity of the skull | Ibland (5–29 %) |
| Dental crowding | Ibland (5–29 %) |
| Deviated nasal septum | Ibland (5–29 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Ibland (5–29 %) |
| Abnormality of the eyebrow | Inte registrerat |
| Cleft palate | Inte registrerat |
| Narrowing of the rear opening of the nasal cavity | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Double-Jointed | Alltid |
| Elbow contracture | Alltid |
| Hook-shaped collarbone | Alltid |
| Permanent flexion of the finger or toe | Alltid |
| Joint contracture | Ofta (30–79 %) |
| Thin ribs | Ofta (30–79 %) |
| Glenoid fossa hypoplasia | Ibland (5–29 %) |
| Short collarbone | Ibland (5–29 %) |
| Short ribs | Ibland (5–29 %) |
| Small shoulder blade | Ibland (5–29 %) |
| Funnel chest | Inte registrerat |
| Slender long bone | Inte registrerat |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Small earlobe | Alltid |
| Ears rotated toward back of head | Ofta (30–79 %) |
| Overfolded ears | Ofta (30–79 %) |
| Prominent ear | Ofta (30–79 %) |
| Hearing impairment | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal aryepiglottic fold morphology | Ibland (5–29 %) |
| Noisy breathing | Inte registrerat |
| Softening of voice box tissue | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Dilatation of the renal pelvis | Ibland (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Inte registrerat |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hardening of skin and connective tissue | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Spinal dimple | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SCARF2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor