Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
SCARF2 ile ilişkili özellikler
scavenger receptor class F member 2
Human Phenotype Ontology, SCARF2 ile ilişkili 76 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bunion | Her zaman |
| Camptodactyly of 2nd-5th fingers | Her zaman |
| Distal ulnar hypoplasia | Her zaman |
| Dropped arches | Her zaman |
| Elbow flexion contracture | Her zaman |
| Knock knees | Her zaman |
| Long big toe | Her zaman |
| Radioulnar subluxation | Her zaman |
| Recurrent patellar dislocation | Her zaman |
| Tapered finger | Her zaman |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Her zaman |
| Long slender fingers | Çok sık (%80–99) |
| Bowing of the long bones | Sık (%30–79) |
| Dislocated radial head | Sık (%30–79) |
| Long foot | Sık (%30–79) |
| Slender long bones of hand | Sık (%30–79) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Sık (%30–79) |
| Club feet | Bazen (%5–29) |
| Curvature of digit | Bazen (%5–29) |
| Knee contracture | Bazen (%5–29) |
| Bowed thighbone | Kaydedilmedi |
| Camptodactyly of toe | Kaydedilmedi |
| Curving of inner forearm bone | Kaydedilmedi |
| Elongated long bone of hand | Kaydedilmedi |
| Inability to straighten knee | Kaydedilmedi |
| Joint contracture of the hand | Kaydedilmedi |
| Narrow foot | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Beaked nose | Her zaman |
| Decreased size of maxilla | Her zaman |
| Depressed nasal bridge | Her zaman |
| Drooping lower lip | Her zaman |
| High palate | Her zaman |
| High, narrow palate | Her zaman |
| Little lower jaw | Her zaman |
| Narrow mouth | Her zaman |
| Narrow nose | Her zaman |
| Narrow opening between the eyelids | Her zaman |
| Scaphocephaly | Her zaman |
| Triangular face | Her zaman |
| Zygomatic flattening | Çok sık (%80–99) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Sık (%30–79) |
| Facial asymmetry | Sık (%30–79) |
| Abnormal columella morphology | Bazen (%5–29) |
| Deformity of the skull | Bazen (%5–29) |
| Dental crowding | Bazen (%5–29) |
| Deviated nasal septum | Bazen (%5–29) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the eyebrow | Kaydedilmedi |
| Cleft palate | Kaydedilmedi |
| Narrowing of the rear opening of the nasal cavity | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Double-Jointed | Her zaman |
| Elbow contracture | Her zaman |
| Hook-shaped collarbone | Her zaman |
| Permanent flexion of the finger or toe | Her zaman |
| Joint contracture | Sık (%30–79) |
| Thin ribs | Sık (%30–79) |
| Glenoid fossa hypoplasia | Bazen (%5–29) |
| Short collarbone | Bazen (%5–29) |
| Short ribs | Bazen (%5–29) |
| Small shoulder blade | Bazen (%5–29) |
| Funnel chest | Kaydedilmedi |
| Slender long bone | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Small earlobe | Her zaman |
| Ears rotated toward back of head | Sık (%30–79) |
| Overfolded ears | Sık (%30–79) |
| Prominent ear | Sık (%30–79) |
| Hearing impairment | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal aryepiglottic fold morphology | Bazen (%5–29) |
| Noisy breathing | Kaydedilmedi |
| Softening of voice box tissue | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Dilatation of the renal pelvis | Bazen (%5–29) |
| Hydronephrosis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hardening of skin and connective tissue | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Spinal dimple | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SCARF2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde