Caractéristiques

Caractéristiques liées à SCARF2

scavenger receptor class F member 2

La Human Phenotype Ontology associe 76 caractéristiques à SCARF2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bunion	Toujours
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Toujours
Distal ulnar hypoplasia	Toujours
Dropped arches	Toujours
Elbow flexion contracture	Toujours
Knock knees	Toujours
Long big toe	Toujours
Radioulnar subluxation	Toujours
Recurrent patellar dislocation	Toujours
Tapered finger	Toujours
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Toujours
Long slender fingers	Très souvent (80–99 %)
Bowing of the long bones	Souvent (30–79 %)
Dislocated radial head	Souvent (30–79 %)
Long foot	Souvent (30–79 %)
Slender long bones of hand	Souvent (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Souvent (30–79 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Curvature of digit	Parfois (5–29 %)
Knee contracture	Parfois (5–29 %)
Bowed thighbone	Non signalé
Camptodactyly of toe	Non signalé
Curving of inner forearm bone	Non signalé
Elongated long bone of hand	Non signalé
Inability to straighten knee	Non signalé
Joint contracture of the hand	Non signalé
Narrow foot	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Beaked nose	Toujours
Decreased size of maxilla	Toujours
Depressed nasal bridge	Toujours
Drooping lower lip	Toujours
High palate	Toujours
High, narrow palate	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Narrow mouth	Toujours
Narrow nose	Toujours
Narrow opening between the eyelids	Toujours
Scaphocephaly	Toujours
Triangular face	Toujours
Zygomatic flattening	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Facial asymmetry	Souvent (30–79 %)
Abnormal columella morphology	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Dental crowding	Parfois (5–29 %)
Deviated nasal septum	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the eyebrow	Non signalé
Cleft palate	Non signalé
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Toujours
Elbow contracture	Toujours
Hook-shaped collarbone	Toujours
Permanent flexion of the finger or toe	Toujours
Joint contracture	Souvent (30–79 %)
Thin ribs	Souvent (30–79 %)
Glenoid fossa hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Short collarbone	Parfois (5–29 %)
Short ribs	Parfois (5–29 %)
Small shoulder blade	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Non signalé
Slender long bone	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small earlobe	Toujours
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Overfolded ears	Souvent (30–79 %)
Prominent ear	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal aryepiglottic fold morphology	Parfois (5–29 %)
Noisy breathing	Non signalé
Softening of voice box tissue	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dilatation of the renal pelvis	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Only one artery in umbilical cord instead of two	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hardening of skin and connective tissue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spinal dimple	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SCARF2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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