AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til SCARF2
scavenger receptor class F member 2
Human Phenotype Ontology knytter 76 kjennetegn til SCARF2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bunion | Alltid |
| Camptodactyly of 2nd-5th fingers | Alltid |
| Distal ulnar hypoplasia | Alltid |
| Dropped arches | Alltid |
| Elbow flexion contracture | Alltid |
| Knock knees | Alltid |
| Long big toe | Alltid |
| Radioulnar subluxation | Alltid |
| Recurrent patellar dislocation | Alltid |
| Tapered finger | Alltid |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Alltid |
| Long slender fingers | Svært ofte (80–99 %) |
| Bowing of the long bones | Ofte (30–79 %) |
| Dislocated radial head | Ofte (30–79 %) |
| Long foot | Ofte (30–79 %) |
| Slender long bones of hand | Ofte (30–79 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Ofte (30–79 %) |
| Club feet | Noen ganger (5–29 %) |
| Curvature of digit | Noen ganger (5–29 %) |
| Knee contracture | Noen ganger (5–29 %) |
| Bowed thighbone | Ikke registrert |
| Camptodactyly of toe | Ikke registrert |
| Curving of inner forearm bone | Ikke registrert |
| Elongated long bone of hand | Ikke registrert |
| Inability to straighten knee | Ikke registrert |
| Joint contracture of the hand | Ikke registrert |
| Narrow foot | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Beaked nose | Alltid |
| Decreased size of maxilla | Alltid |
| Depressed nasal bridge | Alltid |
| Drooping lower lip | Alltid |
| High palate | Alltid |
| High, narrow palate | Alltid |
| Little lower jaw | Alltid |
| Narrow mouth | Alltid |
| Narrow nose | Alltid |
| Narrow opening between the eyelids | Alltid |
| Scaphocephaly | Alltid |
| Triangular face | Alltid |
| Zygomatic flattening | Svært ofte (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Facial asymmetry | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal columella morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Deformity of the skull | Noen ganger (5–29 %) |
| Dental crowding | Noen ganger (5–29 %) |
| Deviated nasal septum | Noen ganger (5–29 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the eyebrow | Ikke registrert |
| Cleft palate | Ikke registrert |
| Narrowing of the rear opening of the nasal cavity | Ikke registrert |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Double-Jointed | Alltid |
| Elbow contracture | Alltid |
| Hook-shaped collarbone | Alltid |
| Permanent flexion of the finger or toe | Alltid |
| Joint contracture | Ofte (30–79 %) |
| Thin ribs | Ofte (30–79 %) |
| Glenoid fossa hypoplasia | Noen ganger (5–29 %) |
| Short collarbone | Noen ganger (5–29 %) |
| Short ribs | Noen ganger (5–29 %) |
| Small shoulder blade | Noen ganger (5–29 %) |
| Funnel chest | Ikke registrert |
| Slender long bone | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Small earlobe | Alltid |
| Ears rotated toward back of head | Ofte (30–79 %) |
| Overfolded ears | Ofte (30–79 %) |
| Prominent ear | Ofte (30–79 %) |
| Hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal aryepiglottic fold morphology | Noen ganger (5–29 %) |
| Noisy breathing | Ikke registrert |
| Softening of voice box tissue | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Dilatation of the renal pelvis | Noen ganger (5–29 %) |
| Hydronephrosis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Ikke registrert |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hardening of skin and connective tissue | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Spinal dimple | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SCARF2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker