Trăsături

Trăsături asociate cu SCARF2

scavenger receptor class F member 2

Human Phenotype Ontology asociază 76 trăsături cu SCARF2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bunion	Întotdeauna
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Întotdeauna
Distal ulnar hypoplasia	Întotdeauna
Dropped arches	Întotdeauna
Elbow flexion contracture	Întotdeauna
Knock knees	Întotdeauna
Long big toe	Întotdeauna
Radioulnar subluxation	Întotdeauna
Recurrent patellar dislocation	Întotdeauna
Tapered finger	Întotdeauna
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Întotdeauna
Long slender fingers	Foarte des (80–99%)
Bowing of the long bones	Des (30–79%)
Dislocated radial head	Des (30–79%)
Long foot	Des (30–79%)
Slender long bones of hand	Des (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Des (30–79%)
Club feet	Uneori (5–29%)
Curvature of digit	Uneori (5–29%)
Knee contracture	Uneori (5–29%)
Bowed thighbone	Neînregistrat
Camptodactyly of toe	Neînregistrat
Curving of inner forearm bone	Neînregistrat
Elongated long bone of hand	Neînregistrat
Inability to straighten knee	Neînregistrat
Joint contracture of the hand	Neînregistrat
Narrow foot	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Beaked nose	Întotdeauna
Decreased size of maxilla	Întotdeauna
Depressed nasal bridge	Întotdeauna
Drooping lower lip	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
High, narrow palate	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Narrow mouth	Întotdeauna
Narrow nose	Întotdeauna
Narrow opening between the eyelids	Întotdeauna
Scaphocephaly	Întotdeauna
Triangular face	Întotdeauna
Zygomatic flattening	Foarte des (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Facial asymmetry	Des (30–79%)
Abnormal columella morphology	Uneori (5–29%)
Deformity of the skull	Uneori (5–29%)
Dental crowding	Uneori (5–29%)
Deviated nasal septum	Uneori (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Uneori (5–29%)
Abnormality of the eyebrow	Neînregistrat
Cleft palate	Neînregistrat
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Întotdeauna
Elbow contracture	Întotdeauna
Hook-shaped collarbone	Întotdeauna
Permanent flexion of the finger or toe	Întotdeauna
Joint contracture	Des (30–79%)
Thin ribs	Des (30–79%)
Glenoid fossa hypoplasia	Uneori (5–29%)
Short collarbone	Uneori (5–29%)
Short ribs	Uneori (5–29%)
Small shoulder blade	Uneori (5–29%)
Funnel chest	Neînregistrat
Slender long bone	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small earlobe	Întotdeauna
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Overfolded ears	Des (30–79%)
Prominent ear	Des (30–79%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal aryepiglottic fold morphology	Uneori (5–29%)
Noisy breathing	Neînregistrat
Softening of voice box tissue	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dilatation of the renal pelvis	Uneori (5–29%)
Hydronephrosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Only one artery in umbilical cord instead of two	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hardening of skin and connective tissue	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spinal dimple	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SCARF2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu