Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SCARF2
scavenger receptor class F member 2
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 76 χαρακτηριστικά με το SCARF2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bunion | Πάντα |
| Camptodactyly of 2nd-5th fingers | Πάντα |
| Distal ulnar hypoplasia | Πάντα |
| Dropped arches | Πάντα |
| Elbow flexion contracture | Πάντα |
| Knock knees | Πάντα |
| Long big toe | Πάντα |
| Radioulnar subluxation | Πάντα |
| Recurrent patellar dislocation | Πάντα |
| Tapered finger | Πάντα |
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Πάντα |
| Long slender fingers | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bowing of the long bones | Συχνά (30–79%) |
| Dislocated radial head | Συχνά (30–79%) |
| Long foot | Συχνά (30–79%) |
| Slender long bones of hand | Συχνά (30–79%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Συχνά (30–79%) |
| Club feet | Μερικές φορές (5–29%) |
| Curvature of digit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Knee contracture | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bowed thighbone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Camptodactyly of toe | Δεν έχει καταγραφεί |
| Curving of inner forearm bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Elongated long bone of hand | Δεν έχει καταγραφεί |
| Inability to straighten knee | Δεν έχει καταγραφεί |
| Joint contracture of the hand | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrow foot | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Beaked nose | Πάντα |
| Decreased size of maxilla | Πάντα |
| Depressed nasal bridge | Πάντα |
| Drooping lower lip | Πάντα |
| High palate | Πάντα |
| High, narrow palate | Πάντα |
| Little lower jaw | Πάντα |
| Narrow mouth | Πάντα |
| Narrow nose | Πάντα |
| Narrow opening between the eyelids | Πάντα |
| Scaphocephaly | Πάντα |
| Triangular face | Πάντα |
| Zygomatic flattening | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Facial asymmetry | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal columella morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Deformity of the skull | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dental crowding | Μερικές φορές (5–29%) |
| Deviated nasal septum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the eyebrow | Δεν έχει καταγραφεί |
| Cleft palate | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrowing of the rear opening of the nasal cavity | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Double-Jointed | Πάντα |
| Elbow contracture | Πάντα |
| Hook-shaped collarbone | Πάντα |
| Permanent flexion of the finger or toe | Πάντα |
| Joint contracture | Συχνά (30–79%) |
| Thin ribs | Συχνά (30–79%) |
| Glenoid fossa hypoplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short collarbone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short ribs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small shoulder blade | Μερικές φορές (5–29%) |
| Funnel chest | Δεν έχει καταγραφεί |
| Slender long bone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small earlobe | Πάντα |
| Ears rotated toward back of head | Συχνά (30–79%) |
| Overfolded ears | Συχνά (30–79%) |
| Prominent ear | Συχνά (30–79%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal aryepiglottic fold morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Noisy breathing | Δεν έχει καταγραφεί |
| Softening of voice box tissue | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dilatation of the renal pelvis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hardening of skin and connective tissue | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Spinal dimple | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SCARF2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες