Ominaisuudet

Geeniin SCARF2 yhdistetyt ominaisuudet

scavenger receptor class F member 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SCARF2-geeniin 76 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bunion	Aina
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Aina
Distal ulnar hypoplasia	Aina
Dropped arches	Aina
Elbow flexion contracture	Aina
Knock knees	Aina
Long big toe	Aina
Radioulnar subluxation	Aina
Recurrent patellar dislocation	Aina
Tapered finger	Aina
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Aina
Long slender fingers	Hyvin usein (80–99%)
Bowing of the long bones	Usein (30–79%)
Dislocated radial head	Usein (30–79%)
Long foot	Usein (30–79%)
Slender long bones of hand	Usein (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Usein (30–79%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Curvature of digit	Joskus (5–29%)
Knee contracture	Joskus (5–29%)
Bowed thighbone	Ei kirjattu
Camptodactyly of toe	Ei kirjattu
Curving of inner forearm bone	Ei kirjattu
Elongated long bone of hand	Ei kirjattu
Inability to straighten knee	Ei kirjattu
Joint contracture of the hand	Ei kirjattu
Narrow foot	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Beaked nose	Aina
Decreased size of maxilla	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Drooping lower lip	Aina
High palate	Aina
High, narrow palate	Aina
Little lower jaw	Aina
Narrow mouth	Aina
Narrow nose	Aina
Narrow opening between the eyelids	Aina
Scaphocephaly	Aina
Triangular face	Aina
Zygomatic flattening	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Facial asymmetry	Usein (30–79%)
Abnormal columella morphology	Joskus (5–29%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
Dental crowding	Joskus (5–29%)
Deviated nasal septum	Joskus (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Joskus (5–29%)
Abnormality of the eyebrow	Ei kirjattu
Cleft palate	Ei kirjattu
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Aina
Elbow contracture	Aina
Hook-shaped collarbone	Aina
Permanent flexion of the finger or toe	Aina
Joint contracture	Usein (30–79%)
Thin ribs	Usein (30–79%)
Glenoid fossa hypoplasia	Joskus (5–29%)
Short collarbone	Joskus (5–29%)
Short ribs	Joskus (5–29%)
Small shoulder blade	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Ei kirjattu
Slender long bone	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small earlobe	Aina
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Overfolded ears	Usein (30–79%)
Prominent ear	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal aryepiglottic fold morphology	Joskus (5–29%)
Noisy breathing	Ei kirjattu
Softening of voice box tissue	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dilatation of the renal pelvis	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Only one artery in umbilical cord instead of two	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hardening of skin and connective tissue	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spinal dimple	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SCARF2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test