Características

Características associadas a SCARF2

scavenger receptor class F member 2

A Human Phenotype Ontology associa 76 características a SCARF2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bunion	Sempre
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Sempre
Distal ulnar hypoplasia	Sempre
Dropped arches	Sempre
Elbow flexion contracture	Sempre
Knock knees	Sempre
Long big toe	Sempre
Radioulnar subluxation	Sempre
Recurrent patellar dislocation	Sempre
Tapered finger	Sempre
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Sempre
Long slender fingers	Muito frequente (80–99%)
Bowing of the long bones	Frequente (30–79%)
Dislocated radial head	Frequente (30–79%)
Long foot	Frequente (30–79%)
Slender long bones of hand	Frequente (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frequente (30–79%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
Knee contracture	Por vezes (5–29%)
Bowed thighbone	Não registado
Camptodactyly of toe	Não registado
Curving of inner forearm bone	Não registado
Elongated long bone of hand	Não registado
Inability to straighten knee	Não registado
Joint contracture of the hand	Não registado
Narrow foot	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Beaked nose	Sempre
Decreased size of maxilla	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Drooping lower lip	Sempre
High palate	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Narrow nose	Sempre
Narrow opening between the eyelids	Sempre
Scaphocephaly	Sempre
Triangular face	Sempre
Zygomatic flattening	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Facial asymmetry	Frequente (30–79%)
Abnormal columella morphology	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Dental crowding	Por vezes (5–29%)
Deviated nasal septum	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the eyebrow	Não registado
Cleft palate	Não registado
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Elbow contracture	Sempre
Hook-shaped collarbone	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Joint contracture	Frequente (30–79%)
Thin ribs	Frequente (30–79%)
Glenoid fossa hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Short collarbone	Por vezes (5–29%)
Short ribs	Por vezes (5–29%)
Small shoulder blade	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Não registado
Slender long bone	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Small earlobe	Sempre
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Overfolded ears	Frequente (30–79%)
Prominent ear	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal aryepiglottic fold morphology	Por vezes (5–29%)
Noisy breathing	Não registado
Softening of voice box tissue	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Dilatation of the renal pelvis	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Only one artery in umbilical cord instead of two	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Hardening of skin and connective tissue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Spinal dimple	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SCARF2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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