특성

SCARF2 연관 특성

scavenger receptor class F member 2

인간 표현형 온톨로지가 SCARF2에 연결하는 특성은 76개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Bunion	항상
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	항상
Distal ulnar hypoplasia	항상
Dropped arches	항상
Elbow flexion contracture	항상
Knock knees	항상
Long big toe	항상
Radioulnar subluxation	항상
Recurrent patellar dislocation	항상
Tapered finger	항상
Webbed skin of 2nd-3rd toes	항상
Long slender fingers	매우 자주 (80–99%)
Bowing of the long bones	자주 (30–79%)
Dislocated radial head	자주 (30–79%)
Long foot	자주 (30–79%)
Slender long bones of hand	자주 (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	자주 (30–79%)
Club feet	가끔 (5–29%)
Curvature of digit	가끔 (5–29%)
Knee contracture	가끔 (5–29%)
Bowed thighbone	기록되지 않음
Camptodactyly of toe	기록되지 않음
Curving of inner forearm bone	기록되지 않음
Elongated long bone of hand	기록되지 않음
Inability to straighten knee	기록되지 않음
Joint contracture of the hand	기록되지 않음
Narrow foot	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Beaked nose	항상
Decreased size of maxilla	항상
Depressed nasal bridge	항상
Drooping lower lip	항상
High palate	항상
High, narrow palate	항상
Little lower jaw	항상
Narrow mouth	항상
Narrow nose	항상
Narrow opening between the eyelids	항상
Scaphocephaly	항상
Triangular face	항상
Zygomatic flattening	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Facial asymmetry	자주 (30–79%)
Abnormal columella morphology	가끔 (5–29%)
Deformity of the skull	가끔 (5–29%)
Dental crowding	가끔 (5–29%)
Deviated nasal septum	가끔 (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	가끔 (5–29%)
Abnormality of the eyebrow	기록되지 않음
Cleft palate	기록되지 않음
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	항상
Elbow contracture	항상
Hook-shaped collarbone	항상
Permanent flexion of the finger or toe	항상
Joint contracture	자주 (30–79%)
Thin ribs	자주 (30–79%)
Glenoid fossa hypoplasia	가끔 (5–29%)
Short collarbone	가끔 (5–29%)
Short ribs	가끔 (5–29%)
Small shoulder blade	가끔 (5–29%)
Funnel chest	기록되지 않음
Slender long bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Small earlobe	항상
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Overfolded ears	자주 (30–79%)
Prominent ear	자주 (30–79%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal aryepiglottic fold morphology	가끔 (5–29%)
Noisy breathing	기록되지 않음
Softening of voice box tissue	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Dilatation of the renal pelvis	가끔 (5–29%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Only one artery in umbilical cord instead of two	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hardening of skin and connective tissue	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Spinal dimple	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SCARF2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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