Egenskaber

Egenskaber knyttet til SCARF2

scavenger receptor class F member 2

Human Phenotype Ontology knytter 76 egenskaber til SCARF2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bunion	Altid
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Altid
Distal ulnar hypoplasia	Altid
Dropped arches	Altid
Elbow flexion contracture	Altid
Knock knees	Altid
Long big toe	Altid
Radioulnar subluxation	Altid
Recurrent patellar dislocation	Altid
Tapered finger	Altid
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Altid
Long slender fingers	Meget ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Ofte (30–79 %)
Dislocated radial head	Ofte (30–79 %)
Long foot	Ofte (30–79 %)
Slender long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of digit	Nogle gange (5–29 %)
Knee contracture	Nogle gange (5–29 %)
Bowed thighbone	Ikke registreret
Camptodactyly of toe	Ikke registreret
Curving of inner forearm bone	Ikke registreret
Elongated long bone of hand	Ikke registreret
Inability to straighten knee	Ikke registreret
Joint contracture of the hand	Ikke registreret
Narrow foot	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Beaked nose	Altid
Decreased size of maxilla	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Drooping lower lip	Altid
High palate	Altid
High, narrow palate	Altid
Little lower jaw	Altid
Narrow mouth	Altid
Narrow nose	Altid
Narrow opening between the eyelids	Altid
Scaphocephaly	Altid
Triangular face	Altid
Zygomatic flattening	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Abnormal columella morphology	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Dental crowding	Nogle gange (5–29 %)
Deviated nasal septum	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the eyebrow	Ikke registreret
Cleft palate	Ikke registreret
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid
Elbow contracture	Altid
Hook-shaped collarbone	Altid
Permanent flexion of the finger or toe	Altid
Joint contracture	Ofte (30–79 %)
Thin ribs	Ofte (30–79 %)
Glenoid fossa hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Short collarbone	Nogle gange (5–29 %)
Short ribs	Nogle gange (5–29 %)
Small shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Ikke registreret
Slender long bone	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small earlobe	Altid
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal aryepiglottic fold morphology	Nogle gange (5–29 %)
Noisy breathing	Ikke registreret
Softening of voice box tissue	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dilatation of the renal pelvis	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Only one artery in umbilical cord instead of two	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hardening of skin and connective tissue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spinal dimple	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SCARF2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test