Rasgos

Rasgos asociados a SCARF2

scavenger receptor class F member 2

El Human Phenotype Ontology asocia 76 rasgos a SCARF2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bunion	Siempre
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Siempre
Distal ulnar hypoplasia	Siempre
Dropped arches	Siempre
Elbow flexion contracture	Siempre
Knock knees	Siempre
Long big toe	Siempre
Radioulnar subluxation	Siempre
Recurrent patellar dislocation	Siempre
Tapered finger	Siempre
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Siempre
Long slender fingers	Muy frecuente (80–99 %)
Bowing of the long bones	Frecuente (30–79 %)
Dislocated radial head	Frecuente (30–79 %)
Long foot	Frecuente (30–79 %)
Slender long bones of hand	Frecuente (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frecuente (30–79 %)
Club feet	A veces (5–29 %)
Curvature of digit	A veces (5–29 %)
Knee contracture	A veces (5–29 %)
Bowed thighbone	No registrado
Camptodactyly of toe	No registrado
Curving of inner forearm bone	No registrado
Elongated long bone of hand	No registrado
Inability to straighten knee	No registrado
Joint contracture of the hand	No registrado
Narrow foot	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Beaked nose	Siempre
Decreased size of maxilla	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
Drooping lower lip	Siempre
High palate	Siempre
High, narrow palate	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Narrow mouth	Siempre
Narrow nose	Siempre
Narrow opening between the eyelids	Siempre
Scaphocephaly	Siempre
Triangular face	Siempre
Zygomatic flattening	Muy frecuente (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Facial asymmetry	Frecuente (30–79 %)
Abnormal columella morphology	A veces (5–29 %)
Deformity of the skull	A veces (5–29 %)
Dental crowding	A veces (5–29 %)
Deviated nasal septum	A veces (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	A veces (5–29 %)
Abnormality of the eyebrow	No registrado
Cleft palate	No registrado
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Siempre
Elbow contracture	Siempre
Hook-shaped collarbone	Siempre
Permanent flexion of the finger or toe	Siempre
Joint contracture	Frecuente (30–79 %)
Thin ribs	Frecuente (30–79 %)
Glenoid fossa hypoplasia	A veces (5–29 %)
Short collarbone	A veces (5–29 %)
Short ribs	A veces (5–29 %)
Small shoulder blade	A veces (5–29 %)
Funnel chest	No registrado
Slender long bone	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small earlobe	Siempre
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Overfolded ears	Frecuente (30–79 %)
Prominent ear	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal aryepiglottic fold morphology	A veces (5–29 %)
Noisy breathing	No registrado
Softening of voice box tissue	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dilatation of the renal pelvis	A veces (5–29 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Only one artery in umbilical cord instead of two	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hardening of skin and connective tissue	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spinal dimple	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SCARF2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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