Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SCARF2

scavenger receptor class F member 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 76 kenmerken aan SCARF2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
BunionAltijd
Camptodactyly of 2nd-5th fingersAltijd
Distal ulnar hypoplasiaAltijd
Dropped archesAltijd
Elbow flexion contractureAltijd
Knock kneesAltijd
Long big toeAltijd
Radioulnar subluxationAltijd
Recurrent patellar dislocationAltijd
Tapered fingerAltijd
Webbed skin of 2nd-3rd toesAltijd
Long slender fingersHeel vaak (80–99%)
Bowing of the long bonesVaak (30–79%)
Dislocated radial headVaak (30–79%)
Long footVaak (30–79%)
Slender long bones of handVaak (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toesVaak (30–79%)
Club feetSoms (5–29%)
Curvature of digitSoms (5–29%)
Knee contractureSoms (5–29%)
Bowed thighboneNiet vastgelegd
Camptodactyly of toeNiet vastgelegd
Curving of inner forearm boneNiet vastgelegd
Elongated long bone of handNiet vastgelegd
Inability to straighten kneeNiet vastgelegd
Joint contracture of the handNiet vastgelegd
Narrow footNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Beaked noseAltijd
Decreased size of maxillaAltijd
Depressed nasal bridgeAltijd
Drooping lower lipAltijd
High palateAltijd
High, narrow palateAltijd
Little lower jawAltijd
Narrow mouthAltijd
Narrow noseAltijd
Narrow opening between the eyelidsAltijd
ScaphocephalyAltijd
Triangular faceAltijd
Zygomatic flatteningHeel vaak (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Facial asymmetryVaak (30–79%)
Abnormal columella morphologySoms (5–29%)
Deformity of the skullSoms (5–29%)
Dental crowdingSoms (5–29%)
Deviated nasal septumSoms (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostrilSoms (5–29%)
Abnormality of the eyebrowNiet vastgelegd
Cleft palateNiet vastgelegd
Narrowing of the rear opening of the nasal cavityNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Double-JointedAltijd
Elbow contractureAltijd
Hook-shaped collarboneAltijd
Permanent flexion of the finger or toeAltijd
Joint contractureVaak (30–79%)
Thin ribsVaak (30–79%)
Glenoid fossa hypoplasiaSoms (5–29%)
Short collarboneSoms (5–29%)
Short ribsSoms (5–29%)
Small shoulder bladeSoms (5–29%)
Funnel chestNiet vastgelegd
Slender long boneNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Small earlobeAltijd
Ears rotated toward back of headVaak (30–79%)
Overfolded earsVaak (30–79%)
Prominent earVaak (30–79%)
Hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal aryepiglottic fold morphologySoms (5–29%)
Noisy breathingNiet vastgelegd
Softening of voice box tissueNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dilatation of the renal pelvisSoms (5–29%)
HydronephrosisSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Only one artery in umbilical cord instead of twoNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hardening of skin and connective tissueSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Spinal dimpleSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SCARF2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen