Cechy

Cechy powiązane z SCARF2

scavenger receptor class F member 2

Human Phenotype Ontology łączy z SCARF2 76 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bunion	Zawsze
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Zawsze
Distal ulnar hypoplasia	Zawsze
Dropped arches	Zawsze
Elbow flexion contracture	Zawsze
Knock knees	Zawsze
Long big toe	Zawsze
Radioulnar subluxation	Zawsze
Recurrent patellar dislocation	Zawsze
Tapered finger	Zawsze
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Zawsze
Long slender fingers	Bardzo często (80–99%)
Bowing of the long bones	Często (30–79%)
Dislocated radial head	Często (30–79%)
Long foot	Często (30–79%)
Slender long bones of hand	Często (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Często (30–79%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
Knee contracture	Czasami (5–29%)
Bowed thighbone	Nie odnotowano
Camptodactyly of toe	Nie odnotowano
Curving of inner forearm bone	Nie odnotowano
Elongated long bone of hand	Nie odnotowano
Inability to straighten knee	Nie odnotowano
Joint contracture of the hand	Nie odnotowano
Narrow foot	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Beaked nose	Zawsze
Decreased size of maxilla	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Drooping lower lip	Zawsze
High palate	Zawsze
High, narrow palate	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Narrow mouth	Zawsze
Narrow nose	Zawsze
Narrow opening between the eyelids	Zawsze
Scaphocephaly	Zawsze
Triangular face	Zawsze
Zygomatic flattening	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Facial asymmetry	Często (30–79%)
Abnormal columella morphology	Czasami (5–29%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Dental crowding	Czasami (5–29%)
Deviated nasal septum	Czasami (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Czasami (5–29%)
Abnormality of the eyebrow	Nie odnotowano
Cleft palate	Nie odnotowano
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
Elbow contracture	Zawsze
Hook-shaped collarbone	Zawsze
Permanent flexion of the finger or toe	Zawsze
Joint contracture	Często (30–79%)
Thin ribs	Często (30–79%)
Glenoid fossa hypoplasia	Czasami (5–29%)
Short collarbone	Czasami (5–29%)
Short ribs	Czasami (5–29%)
Small shoulder blade	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Nie odnotowano
Slender long bone	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Small earlobe	Zawsze
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Overfolded ears	Często (30–79%)
Prominent ear	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal aryepiglottic fold morphology	Czasami (5–29%)
Noisy breathing	Nie odnotowano
Softening of voice box tissue	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Dilatation of the renal pelvis	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Only one artery in umbilical cord instead of two	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Hardening of skin and connective tissue	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Spinal dimple	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SCARF2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test