Tunnused

Geeniga SCARF2 seotud tunnused

scavenger receptor class F member 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SCARF2 76 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bunion	Alati
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Alati
Distal ulnar hypoplasia	Alati
Dropped arches	Alati
Elbow flexion contracture	Alati
Knock knees	Alati
Long big toe	Alati
Radioulnar subluxation	Alati
Recurrent patellar dislocation	Alati
Tapered finger	Alati
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Alati
Long slender fingers	Väga sageli (80–99%)
Bowing of the long bones	Sageli (30–79%)
Dislocated radial head	Sageli (30–79%)
Long foot	Sageli (30–79%)
Slender long bones of hand	Sageli (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sageli (30–79%)
Club feet	Mõnikord (5–29%)
Curvature of digit	Mõnikord (5–29%)
Knee contracture	Mõnikord (5–29%)
Bowed thighbone	Pole registreeritud
Camptodactyly of toe	Pole registreeritud
Curving of inner forearm bone	Pole registreeritud
Elongated long bone of hand	Pole registreeritud
Inability to straighten knee	Pole registreeritud
Joint contracture of the hand	Pole registreeritud
Narrow foot	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Beaked nose	Alati
Decreased size of maxilla	Alati
Depressed nasal bridge	Alati
Drooping lower lip	Alati
High palate	Alati
High, narrow palate	Alati
Little lower jaw	Alati
Narrow mouth	Alati
Narrow nose	Alati
Narrow opening between the eyelids	Alati
Scaphocephaly	Alati
Triangular face	Alati
Zygomatic flattening	Väga sageli (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Facial asymmetry	Sageli (30–79%)
Abnormal columella morphology	Mõnikord (5–29%)
Deformity of the skull	Mõnikord (5–29%)
Dental crowding	Mõnikord (5–29%)
Deviated nasal septum	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the eyebrow	Pole registreeritud
Cleft palate	Pole registreeritud
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double-Jointed	Alati
Elbow contracture	Alati
Hook-shaped collarbone	Alati
Permanent flexion of the finger or toe	Alati
Joint contracture	Sageli (30–79%)
Thin ribs	Sageli (30–79%)
Glenoid fossa hypoplasia	Mõnikord (5–29%)
Short collarbone	Mõnikord (5–29%)
Short ribs	Mõnikord (5–29%)
Small shoulder blade	Mõnikord (5–29%)
Funnel chest	Pole registreeritud
Slender long bone	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small earlobe	Alati
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)
Overfolded ears	Sageli (30–79%)
Prominent ear	Sageli (30–79%)
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal aryepiglottic fold morphology	Mõnikord (5–29%)
Noisy breathing	Pole registreeritud
Softening of voice box tissue	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dilatation of the renal pelvis	Mõnikord (5–29%)
Hydronephrosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Only one artery in umbilical cord instead of two	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hardening of skin and connective tissue	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spinal dimple	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SCARF2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test