Merkmale

Mit SCARF2 verknüpfte Merkmale

scavenger receptor class F member 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 76 Merkmale mit SCARF2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bunion	Immer
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Immer
Distal ulnar hypoplasia	Immer
Dropped arches	Immer
Elbow flexion contracture	Immer
Knock knees	Immer
Long big toe	Immer
Radioulnar subluxation	Immer
Recurrent patellar dislocation	Immer
Tapered finger	Immer
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Immer
Long slender fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Bowing of the long bones	Häufig (30–79 %)
Dislocated radial head	Häufig (30–79 %)
Long foot	Häufig (30–79 %)
Slender long bones of hand	Häufig (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Knee contracture	Manchmal (5–29 %)
Bowed thighbone	Nicht erfasst
Camptodactyly of toe	Nicht erfasst
Curving of inner forearm bone	Nicht erfasst
Elongated long bone of hand	Nicht erfasst
Inability to straighten knee	Nicht erfasst
Joint contracture of the hand	Nicht erfasst
Narrow foot	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Beaked nose	Immer
Decreased size of maxilla	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Drooping lower lip	Immer
High palate	Immer
High, narrow palate	Immer
Little lower jaw	Immer
Narrow mouth	Immer
Narrow nose	Immer
Narrow opening between the eyelids	Immer
Scaphocephaly	Immer
Triangular face	Immer
Zygomatic flattening	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Facial asymmetry	Häufig (30–79 %)
Abnormal columella morphology	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Dental crowding	Manchmal (5–29 %)
Deviated nasal septum	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the eyebrow	Nicht erfasst
Cleft palate	Nicht erfasst
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Elbow contracture	Immer
Hook-shaped collarbone	Immer
Permanent flexion of the finger or toe	Immer
Joint contracture	Häufig (30–79 %)
Thin ribs	Häufig (30–79 %)
Glenoid fossa hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Short collarbone	Manchmal (5–29 %)
Short ribs	Manchmal (5–29 %)
Small shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Nicht erfasst
Slender long bone	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small earlobe	Immer
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Overfolded ears	Häufig (30–79 %)
Prominent ear	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal aryepiglottic fold morphology	Manchmal (5–29 %)
Noisy breathing	Nicht erfasst
Softening of voice box tissue	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dilatation of the renal pelvis	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Only one artery in umbilical cord instead of two	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hardening of skin and connective tissue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SCARF2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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