Tratti

Tratti collegati a SCARF2

scavenger receptor class F member 2

La Human Phenotype Ontology collega 76 tratti a SCARF2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bunion	Sempre
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Sempre
Distal ulnar hypoplasia	Sempre
Dropped arches	Sempre
Elbow flexion contracture	Sempre
Knock knees	Sempre
Long big toe	Sempre
Radioulnar subluxation	Sempre
Recurrent patellar dislocation	Sempre
Tapered finger	Sempre
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Sempre
Long slender fingers	Molto spesso (80–99%)
Bowing of the long bones	Spesso (30–79%)
Dislocated radial head	Spesso (30–79%)
Long foot	Spesso (30–79%)
Slender long bones of hand	Spesso (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)
Curvature of digit	A volte (5–29%)
Knee contracture	A volte (5–29%)
Bowed thighbone	Non registrato
Camptodactyly of toe	Non registrato
Curving of inner forearm bone	Non registrato
Elongated long bone of hand	Non registrato
Inability to straighten knee	Non registrato
Joint contracture of the hand	Non registrato
Narrow foot	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Beaked nose	Sempre
Decreased size of maxilla	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Drooping lower lip	Sempre
High palate	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Narrow nose	Sempre
Narrow opening between the eyelids	Sempre
Scaphocephaly	Sempre
Triangular face	Sempre
Zygomatic flattening	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Facial asymmetry	Spesso (30–79%)
Abnormal columella morphology	A volte (5–29%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Dental crowding	A volte (5–29%)
Deviated nasal septum	A volte (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	A volte (5–29%)
Abnormality of the eyebrow	Non registrato
Cleft palate	Non registrato
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
Elbow contracture	Sempre
Hook-shaped collarbone	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Joint contracture	Spesso (30–79%)
Thin ribs	Spesso (30–79%)
Glenoid fossa hypoplasia	A volte (5–29%)
Short collarbone	A volte (5–29%)
Short ribs	A volte (5–29%)
Small shoulder blade	A volte (5–29%)
Funnel chest	Non registrato
Slender long bone	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Small earlobe	Sempre
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Overfolded ears	Spesso (30–79%)
Prominent ear	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal aryepiglottic fold morphology	A volte (5–29%)
Noisy breathing	Non registrato
Softening of voice box tissue	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dilatation of the renal pelvis	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Only one artery in umbilical cord instead of two	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Hardening of skin and connective tissue	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Spinal dimple	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SCARF2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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