Požymiai

Su SCARF2 susiję požymiai

scavenger receptor class F member 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 76 požymių su SCARF2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bunion	Visada
Camptodactyly of 2nd-5th fingers	Visada
Distal ulnar hypoplasia	Visada
Dropped arches	Visada
Elbow flexion contracture	Visada
Knock knees	Visada
Long big toe	Visada
Radioulnar subluxation	Visada
Recurrent patellar dislocation	Visada
Tapered finger	Visada
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Visada
Long slender fingers	Labai dažnai (80–99%)
Bowing of the long bones	Dažnai (30–79%)
Dislocated radial head	Dažnai (30–79%)
Long foot	Dažnai (30–79%)
Slender long bones of hand	Dažnai (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Dažnai (30–79%)
Club feet	Kartais (5–29%)
Curvature of digit	Kartais (5–29%)
Knee contracture	Kartais (5–29%)
Bowed thighbone	Neužfiksuota
Camptodactyly of toe	Neužfiksuota
Curving of inner forearm bone	Neužfiksuota
Elongated long bone of hand	Neužfiksuota
Inability to straighten knee	Neužfiksuota
Joint contracture of the hand	Neužfiksuota
Narrow foot	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Beaked nose	Visada
Decreased size of maxilla	Visada
Depressed nasal bridge	Visada
Drooping lower lip	Visada
High palate	Visada
High, narrow palate	Visada
Little lower jaw	Visada
Narrow mouth	Visada
Narrow nose	Visada
Narrow opening between the eyelids	Visada
Scaphocephaly	Visada
Triangular face	Visada
Zygomatic flattening	Labai dažnai (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Facial asymmetry	Dažnai (30–79%)
Abnormal columella morphology	Kartais (5–29%)
Deformity of the skull	Kartais (5–29%)
Dental crowding	Kartais (5–29%)
Deviated nasal septum	Kartais (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Kartais (5–29%)
Abnormality of the eyebrow	Neužfiksuota
Cleft palate	Neužfiksuota
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Visada
Elbow contracture	Visada
Hook-shaped collarbone	Visada
Permanent flexion of the finger or toe	Visada
Joint contracture	Dažnai (30–79%)
Thin ribs	Dažnai (30–79%)
Glenoid fossa hypoplasia	Kartais (5–29%)
Short collarbone	Kartais (5–29%)
Short ribs	Kartais (5–29%)
Small shoulder blade	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Neužfiksuota
Slender long bone	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small earlobe	Visada
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Overfolded ears	Dažnai (30–79%)
Prominent ear	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal aryepiglottic fold morphology	Kartais (5–29%)
Noisy breathing	Neužfiksuota
Softening of voice box tissue	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dilatation of the renal pelvis	Kartais (5–29%)
Hydronephrosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Only one artery in umbilical cord instead of two	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hardening of skin and connective tissue	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spinal dimple	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SCARF2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test