Rysy

Rysy spojené s PTPN11

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Human Phenotype Ontology spojuje s PTPN11 159 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

PTPN11

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cystic hygroma	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Full lower lip	Velmi často (80–99 %)
High forehead	Velmi často (80–99 %)
High palate	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Midface retrusion	Velmi často (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Velmi často (80–99 %)
Triangular face	Velmi často (80–99 %)
Webbed neck	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the face	Často (30–79 %)
Big calvaria	Často (30–79 %)
Broad forehead	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Bad bite	Nezaznamenáno
Big lower jaw	Nezaznamenáno
Flat nose	Nezaznamenáno
High, narrow palate	Nezaznamenáno
Hyposmia	Nezaznamenáno
Parietal bossing	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Multiple enchondromatosis	Vždy
Multiple exostoses	Vždy
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Bone pain	Velmi často (80–99 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Velmi často (80–99 %)
Funnel chest	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Pigeon chest	Velmi často (80–99 %)
Wide rib cage	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
High shoulder blade	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Abnormal shape of joints	Nezaznamenáno
Kyphoscoliosis	Nezaznamenáno
Missing ribs	Nezaznamenáno
Multiple digital exostoses	Nezaznamenáno
Pectus excavatum of inferior sternum	Nezaznamenáno
Shield chest	Nezaznamenáno
Superior pectus carinatum	Nezaznamenáno
Synovitis	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal EKG	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Velmi často (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of lung artery	Velmi často (80–99 %)
Bundle branch block	Velmi často (80–99 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of pulmonic valve	Velmi často (80–99 %)
Abnormal mitral valve morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Často (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Hole in center of heart	Často (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Často (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Někdy (5–29 %)
Aneurysm	Někdy (5–29 %)
Complete atrioventricular canal defect	Někdy (5–29 %)
Heart attack	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vzácně (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Vzácně (1–4 %)
Complete heart block	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Birthmark	Vždy
Liver spots	Vždy
Beauty mark	Velmi často (80–99 %)
Freckling	Velmi často (80–99 %)
Hyperelastic skin	Velmi často (80–99 %)
Abnormal fingerprints	Často (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Často (30–79 %)
Coarse hair	Často (30–79 %)
Afro-textured hair	Někdy (5–29 %)
Excessive wrinkled skin	Někdy (5–29 %)
Firm lump under the skin	Někdy (5–29 %)
Dry skin	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the reproductive system	Velmi často (80–99 %)
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Decreased fertility	Často (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Někdy (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Absent kidney on one side	Nezaznamenáno
Absent ovary	Nezaznamenáno
Male infertility	Nezaznamenáno
Short penis	Nezaznamenáno
Underdeveloped ovary	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Winged shoulder blade	Často (30–79 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Fused forearm bones	Někdy (5–29 %)
Outward turned elbows	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Bowing of the long bones	Nezaznamenáno
Curvature of digit	Nezaznamenáno
Limited elbow movement	Nezaznamenáno
Radial deviation of finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Cranial nerve paralysis	Velmi často (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Velmi často (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)
Spina bifida occulta	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal platelet function	Často (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Často (30–79 %)
Bruising susceptibility	Často (30–79 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	Nezaznamenáno
Reduced factor XII activity	Nezaznamenáno
Reduced factor XIII activity	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Severe sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Thickened helices	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Aplasia of the semicircular canal	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Prominent ear	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Vždy
Bulging eye	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Blue eyes	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Growth delay as children	Někdy (5–29 %)
Faltering weight in infancy	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypogonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Decreased activity of gonads	Někdy (5–29 %)
Delayed start of first period	Někdy (5–29 %)
Delayed puberty	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small abdominal wall muscles	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer of skin pigment cells	Někdy (5–29 %)
Malignant peripheral nerve sheath tumor	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Chylothorax	Někdy (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PTPN11 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test