AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z PTPN11
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
Human Phenotype Ontology łączy z PTPN11 159 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cystic hygroma | Bardzo często (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Bardzo często (80–99%) |
| Full lower lip | Bardzo często (80–99%) |
| High forehead | Bardzo często (80–99%) |
| High palate | Bardzo często (80–99%) |
| Little lower jaw | Bardzo często (80–99%) |
| Midface retrusion | Bardzo często (80–99%) |
| Thickened skin folds of neck | Bardzo często (80–99%) |
| Triangular face | Bardzo często (80–99%) |
| Webbed neck | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of the face | Często (30–79%) |
| Big calvaria | Często (30–79%) |
| Broad forehead | Często (30–79%) |
| Eye folds | Często (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Często (30–79%) |
| Short neck | Często (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Często (30–79%) |
| Broad head shape | Czasami (5–29%) |
| Cleft palate | Czasami (5–29%) |
| Bad bite | Nie odnotowano |
| Big lower jaw | Nie odnotowano |
| Flat nose | Nie odnotowano |
| High, narrow palate | Nie odnotowano |
| Hyposmia | Nie odnotowano |
| Parietal bossing | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Multiple enchondromatosis | Zawsze |
| Multiple exostoses | Zawsze |
| Abnormal shape of end part of bone | Bardzo często (80–99%) |
| Bone pain | Bardzo często (80–99%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Bardzo często (80–99%) |
| Double-Jointed | Bardzo często (80–99%) |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Bardzo często (80–99%) |
| Funnel chest | Bardzo często (80–99%) |
| Muscle weakness | Bardzo często (80–99%) |
| Pigeon chest | Bardzo często (80–99%) |
| Wide rib cage | Bardzo często (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Często (30–79%) |
| High shoulder blade | Często (30–79%) |
| Low muscle tone | Często (30–79%) |
| Scoliosis | Często (30–79%) |
| Abnormality of the sternum | Czasami (5–29%) |
| Osteopenia | Czasami (5–29%) |
| Abnormal shape of joints | Nie odnotowano |
| Kyphoscoliosis | Nie odnotowano |
| Missing ribs | Nie odnotowano |
| Multiple digital exostoses | Nie odnotowano |
| Pectus excavatum of inferior sternum | Nie odnotowano |
| Shield chest | Nie odnotowano |
| Superior pectus carinatum | Nie odnotowano |
| Synovitis | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Birthmark | Zawsze |
| Liver spots | Zawsze |
| Beauty mark | Bardzo często (80–99%) |
| Freckling | Bardzo często (80–99%) |
| Hyperelastic skin | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal fingerprints | Często (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Często (30–79%) |
| Coarse hair | Często (30–79%) |
| Afro-textured hair | Czasami (5–29%) |
| Excessive wrinkled skin | Czasami (5–29%) |
| Firm lump under the skin | Czasami (5–29%) |
| Dry skin | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Bardzo często (80–99%) |
| Undescended testes | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased fertility | Często (30–79%) |
| Abnormal localisation of kidneys | Czasami (5–29%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Czasami (5–29%) |
| Hypospadias | Czasami (5–29%) |
| Absent kidney on one side | Nie odnotowano |
| Absent ovary | Nie odnotowano |
| Male infertility | Nie odnotowano |
| Short penis | Nie odnotowano |
| Underdeveloped ovary | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Bardzo często (80–99%) |
| Winged shoulder blade | Często (30–79%) |
| Curvature of little finger | Czasami (5–29%) |
| Fused forearm bones | Czasami (5–29%) |
| Outward turned elbows | Czasami (5–29%) |
| Short fingers or toes | Czasami (5–29%) |
| Bowing of the long bones | Nie odnotowano |
| Curvature of digit | Nie odnotowano |
| Limited elbow movement | Nie odnotowano |
| Radial deviation of finger | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Bardzo często (80–99%) |
| Cranial nerve paralysis | Bardzo często (80–99%) |
| Difficulty articulating speech | Bardzo często (80–99%) |
| Neurodevelopmental delay | Często (30–79%) |
| Cancer of early nerve cells | Czasami (5–29%) |
| Global developmental delay | Czasami (5–29%) |
| Intellectual disability | Czasami (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Czasami (5–29%) |
| Specific learning disability | Czasami (5–29%) |
| Spina bifida occulta | Czasami (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Często (30–79%) |
| Abnormality of coagulation | Często (30–79%) |
| Bleeding tendency | Często (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Często (30–79%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Czasami (5–29%) |
| Myelodysplasia | Czasami (5–29%) |
| Amegakaryocytic thrombocytopenia | Nie odnotowano |
| Reduced factor XII activity | Nie odnotowano |
| Reduced factor XIII activity | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Zawsze |
| Sensorineural hearing impairment | Bardzo często (80–99%) |
| Severe sensorineural hearing impairment | Bardzo często (80–99%) |
| Thickened helices | Bardzo często (80–99%) |
| Low-set ears | Często (30–79%) |
| Aplasia of the semicircular canal | Czasami (5–29%) |
| Hearing impairment | Czasami (5–29%) |
| Prominent ear | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Wide-set eyes | Zawsze |
| Bulging eye | Bardzo często (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Bardzo często (80–99%) |
| Blue eyes | Często (30–79%) |
| Cross-eyed | Często (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Czasami (5–29%) |
| Close sighted | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Growth delay | Bardzo często (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Bardzo często (80–99%) |
| Short stature | Bardzo często (80–99%) |
| Growth delay as children | Czasami (5–29%) |
| Faltering weight in infancy | Nie odnotowano |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Bardzo często (80–99%) |
| Decreased activity of gonads | Czasami (5–29%) |
| Delayed start of first period | Czasami (5–29%) |
| Delayed puberty | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Bardzo często (80–99%) |
| Enlarged liver | Często (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Często (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Czasami (5–29%) |
| Malignant peripheral nerve sheath tumor | Nie odnotowano |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Chylothorax | Czasami (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the voice
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PTPN11 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni