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Merkmale
Mit PTPN11 verknüpfte Merkmale
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 159 Merkmale mit PTPN11, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cystic hygroma | Sehr häufig (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Sehr häufig (80–99 %) |
| Full lower lip | Sehr häufig (80–99 %) |
| High forehead | Sehr häufig (80–99 %) |
| High palate | Sehr häufig (80–99 %) |
| Little lower jaw | Sehr häufig (80–99 %) |
| Midface retrusion | Sehr häufig (80–99 %) |
| Thickened skin folds of neck | Sehr häufig (80–99 %) |
| Triangular face | Sehr häufig (80–99 %) |
| Webbed neck | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the face | Häufig (30–79 %) |
| Big calvaria | Häufig (30–79 %) |
| Broad forehead | Häufig (30–79 %) |
| Eye folds | Häufig (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Häufig (30–79 %) |
| Short neck | Häufig (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Häufig (30–79 %) |
| Broad head shape | Manchmal (5–29 %) |
| Cleft palate | Manchmal (5–29 %) |
| Bad bite | Nicht erfasst |
| Big lower jaw | Nicht erfasst |
| Flat nose | Nicht erfasst |
| High, narrow palate | Nicht erfasst |
| Hyposmia | Nicht erfasst |
| Parietal bossing | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Multiple enchondromatosis | Immer |
| Multiple exostoses | Immer |
| Abnormal shape of end part of bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Bone pain | Sehr häufig (80–99 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Sehr häufig (80–99 %) |
| Double-Jointed | Sehr häufig (80–99 %) |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Funnel chest | Sehr häufig (80–99 %) |
| Muscle weakness | Sehr häufig (80–99 %) |
| Pigeon chest | Sehr häufig (80–99 %) |
| Wide rib cage | Sehr häufig (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Häufig (30–79 %) |
| High shoulder blade | Häufig (30–79 %) |
| Low muscle tone | Häufig (30–79 %) |
| Scoliosis | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | Manchmal (5–29 %) |
| Osteopenia | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal shape of joints | Nicht erfasst |
| Kyphoscoliosis | Nicht erfasst |
| Missing ribs | Nicht erfasst |
| Multiple digital exostoses | Nicht erfasst |
| Pectus excavatum of inferior sternum | Nicht erfasst |
| Shield chest | Nicht erfasst |
| Superior pectus carinatum | Nicht erfasst |
| Synovitis | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Birthmark | Immer |
| Liver spots | Immer |
| Beauty mark | Sehr häufig (80–99 %) |
| Freckling | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hyperelastic skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal fingerprints | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal hair quantity | Häufig (30–79 %) |
| Coarse hair | Häufig (30–79 %) |
| Afro-textured hair | Manchmal (5–29 %) |
| Excessive wrinkled skin | Manchmal (5–29 %) |
| Firm lump under the skin | Manchmal (5–29 %) |
| Dry skin | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Sehr häufig (80–99 %) |
| Undescended testes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased fertility | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal localisation of kidneys | Manchmal (5–29 %) |
| Dilatation of the renal pelvis | Manchmal (5–29 %) |
| Hypospadias | Manchmal (5–29 %) |
| Absent kidney on one side | Nicht erfasst |
| Absent ovary | Nicht erfasst |
| Male infertility | Nicht erfasst |
| Short penis | Nicht erfasst |
| Underdeveloped ovary | Nicht erfasst |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Winged shoulder blade | Häufig (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Manchmal (5–29 %) |
| Fused forearm bones | Manchmal (5–29 %) |
| Outward turned elbows | Manchmal (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Manchmal (5–29 %) |
| Bowing of the long bones | Nicht erfasst |
| Curvature of digit | Nicht erfasst |
| Limited elbow movement | Nicht erfasst |
| Radial deviation of finger | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cranial nerve paralysis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Difficulty articulating speech | Sehr häufig (80–99 %) |
| Neurodevelopmental delay | Häufig (30–79 %) |
| Cancer of early nerve cells | Manchmal (5–29 %) |
| Global developmental delay | Manchmal (5–29 %) |
| Intellectual disability | Manchmal (5–29 %) |
| Intellectual disability, mild | Manchmal (5–29 %) |
| Specific learning disability | Manchmal (5–29 %) |
| Spina bifida occulta | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of coagulation | Häufig (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Häufig (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | Häufig (30–79 %) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Manchmal (5–29 %) |
| Myelodysplasia | Manchmal (5–29 %) |
| Amegakaryocytic thrombocytopenia | Nicht erfasst |
| Reduced factor XII activity | Nicht erfasst |
| Reduced factor XIII activity | Nicht erfasst |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Immer |
| Sensorineural hearing impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
| Severe sensorineural hearing impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
| Thickened helices | Sehr häufig (80–99 %) |
| Low-set ears | Häufig (30–79 %) |
| Aplasia of the semicircular canal | Manchmal (5–29 %) |
| Hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
| Prominent ear | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Immer |
| Bulging eye | Sehr häufig (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Sehr häufig (80–99 %) |
| Blue eyes | Häufig (30–79 %) |
| Cross-eyed | Häufig (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Manchmal (5–29 %) |
| Close sighted | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Growth delay | Sehr häufig (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short stature | Sehr häufig (80–99 %) |
| Growth delay as children | Manchmal (5–29 %) |
| Faltering weight in infancy | Nicht erfasst |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased activity of gonads | Manchmal (5–29 %) |
| Delayed start of first period | Manchmal (5–29 %) |
| Delayed puberty | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Sehr häufig (80–99 %) |
| Enlarged liver | Häufig (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Häufig (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Manchmal (5–29 %) |
| Malignant peripheral nerve sheath tumor | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chylothorax | Manchmal (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the voice
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PTPN11 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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