Egenskaber

Egenskaber knyttet til PTPN11

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Human Phenotype Ontology knytter 159 egenskaber til PTPN11, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

PTPN11

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cystic hygroma	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Full lower lip	Meget ofte (80–99 %)
High forehead	Meget ofte (80–99 %)
High palate	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Meget ofte (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Meget ofte (80–99 %)
Triangular face	Meget ofte (80–99 %)
Webbed neck	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the face	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Bad bite	Ikke registreret
Big lower jaw	Ikke registreret
Flat nose	Ikke registreret
High, narrow palate	Ikke registreret
Hyposmia	Ikke registreret
Parietal bossing	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Multiple enchondromatosis	Altid
Multiple exostoses	Altid
Abnormal shape of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Bone pain	Meget ofte (80–99 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Meget ofte (80–99 %)
Funnel chest	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Pigeon chest	Meget ofte (80–99 %)
Wide rib cage	Meget ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
High shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal shape of joints	Ikke registreret
Kyphoscoliosis	Ikke registreret
Missing ribs	Ikke registreret
Multiple digital exostoses	Ikke registreret
Pectus excavatum of inferior sternum	Ikke registreret
Shield chest	Ikke registreret
Superior pectus carinatum	Ikke registreret
Synovitis	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal EKG	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of lung artery	Meget ofte (80–99 %)
Bundle branch block	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of pulmonic valve	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal mitral valve morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Hole in center of heart	Ofte (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Ofte (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Nogle gange (5–29 %)
Aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Complete atrioventricular canal defect	Nogle gange (5–29 %)
Heart attack	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sjældent (1–4%)
Patent ductus arteriosus	Sjældent (1–4%)
Complete heart block	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birthmark	Altid
Liver spots	Altid
Beauty mark	Meget ofte (80–99 %)
Freckling	Meget ofte (80–99 %)
Hyperelastic skin	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal fingerprints	Ofte (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Ofte (30–79 %)
Coarse hair	Ofte (30–79 %)
Afro-textured hair	Nogle gange (5–29 %)
Excessive wrinkled skin	Nogle gange (5–29 %)
Firm lump under the skin	Nogle gange (5–29 %)
Dry skin	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the reproductive system	Meget ofte (80–99 %)
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Decreased fertility	Ofte (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Nogle gange (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Absent kidney on one side	Ikke registreret
Absent ovary	Ikke registreret
Male infertility	Ikke registreret
Short penis	Ikke registreret
Underdeveloped ovary	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Winged shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Fused forearm bones	Nogle gange (5–29 %)
Outward turned elbows	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)
Bowing of the long bones	Ikke registreret
Curvature of digit	Ikke registreret
Limited elbow movement	Ikke registreret
Radial deviation of finger	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Cranial nerve paralysis	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Meget ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)
Spina bifida occulta	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal platelet function	Ofte (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Nogle gange (5–29 %)
Myelodysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	Ikke registreret
Reduced factor XII activity	Ikke registreret
Reduced factor XIII activity	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Altid
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Severe sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Thickened helices	Meget ofte (80–99 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Aplasia of the semicircular canal	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Prominent ear	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Altid
Bulging eye	Meget ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Blue eyes	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay as children	Nogle gange (5–29 %)
Faltering weight in infancy	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypogonadotropic hypogonadism	Meget ofte (80–99 %)
Decreased activity of gonads	Nogle gange (5–29 %)
Delayed start of first period	Nogle gange (5–29 %)
Delayed puberty	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small abdominal wall muscles	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cancer of skin pigment cells	Nogle gange (5–29 %)
Malignant peripheral nerve sheath tumor	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chylothorax	Nogle gange (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the voice	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PTPN11 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test