AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su PTPN11 susiję požymiai
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 159 požymių su PTPN11, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cystic hygroma | Labai dažnai (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Labai dažnai (80–99%) |
| Full lower lip | Labai dažnai (80–99%) |
| High forehead | Labai dažnai (80–99%) |
| High palate | Labai dažnai (80–99%) |
| Little lower jaw | Labai dažnai (80–99%) |
| Midface retrusion | Labai dažnai (80–99%) |
| Thickened skin folds of neck | Labai dažnai (80–99%) |
| Triangular face | Labai dažnai (80–99%) |
| Webbed neck | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of the face | Dažnai (30–79%) |
| Big calvaria | Dažnai (30–79%) |
| Broad forehead | Dažnai (30–79%) |
| Eye folds | Dažnai (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Dažnai (30–79%) |
| Short neck | Dažnai (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Dažnai (30–79%) |
| Broad head shape | Kartais (5–29%) |
| Cleft palate | Kartais (5–29%) |
| Bad bite | Neužfiksuota |
| Big lower jaw | Neužfiksuota |
| Flat nose | Neužfiksuota |
| High, narrow palate | Neužfiksuota |
| Hyposmia | Neužfiksuota |
| Parietal bossing | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Multiple enchondromatosis | Visada |
| Multiple exostoses | Visada |
| Abnormal shape of end part of bone | Labai dažnai (80–99%) |
| Bone pain | Labai dažnai (80–99%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Labai dažnai (80–99%) |
| Double-Jointed | Labai dažnai (80–99%) |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Labai dažnai (80–99%) |
| Funnel chest | Labai dažnai (80–99%) |
| Muscle weakness | Labai dažnai (80–99%) |
| Pigeon chest | Labai dažnai (80–99%) |
| Wide rib cage | Labai dažnai (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Dažnai (30–79%) |
| High shoulder blade | Dažnai (30–79%) |
| Low muscle tone | Dažnai (30–79%) |
| Scoliosis | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the sternum | Kartais (5–29%) |
| Osteopenia | Kartais (5–29%) |
| Abnormal shape of joints | Neužfiksuota |
| Kyphoscoliosis | Neužfiksuota |
| Missing ribs | Neužfiksuota |
| Multiple digital exostoses | Neužfiksuota |
| Pectus excavatum of inferior sternum | Neužfiksuota |
| Shield chest | Neužfiksuota |
| Superior pectus carinatum | Neužfiksuota |
| Synovitis | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Birthmark | Visada |
| Liver spots | Visada |
| Beauty mark | Labai dažnai (80–99%) |
| Freckling | Labai dažnai (80–99%) |
| Hyperelastic skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal fingerprints | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Dažnai (30–79%) |
| Coarse hair | Dažnai (30–79%) |
| Afro-textured hair | Kartais (5–29%) |
| Excessive wrinkled skin | Kartais (5–29%) |
| Firm lump under the skin | Kartais (5–29%) |
| Dry skin | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Labai dažnai (80–99%) |
| Undescended testes | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased fertility | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal localisation of kidneys | Kartais (5–29%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Kartais (5–29%) |
| Hypospadias | Kartais (5–29%) |
| Absent kidney on one side | Neužfiksuota |
| Absent ovary | Neužfiksuota |
| Male infertility | Neužfiksuota |
| Short penis | Neužfiksuota |
| Underdeveloped ovary | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Labai dažnai (80–99%) |
| Winged shoulder blade | Dažnai (30–79%) |
| Curvature of little finger | Kartais (5–29%) |
| Fused forearm bones | Kartais (5–29%) |
| Outward turned elbows | Kartais (5–29%) |
| Short fingers or toes | Kartais (5–29%) |
| Bowing of the long bones | Neužfiksuota |
| Curvature of digit | Neužfiksuota |
| Limited elbow movement | Neužfiksuota |
| Radial deviation of finger | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Labai dažnai (80–99%) |
| Cranial nerve paralysis | Labai dažnai (80–99%) |
| Difficulty articulating speech | Labai dažnai (80–99%) |
| Neurodevelopmental delay | Dažnai (30–79%) |
| Cancer of early nerve cells | Kartais (5–29%) |
| Global developmental delay | Kartais (5–29%) |
| Intellectual disability | Kartais (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | Kartais (5–29%) |
| Specific learning disability | Kartais (5–29%) |
| Spina bifida occulta | Kartais (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of coagulation | Dažnai (30–79%) |
| Bleeding tendency | Dažnai (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Dažnai (30–79%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | Kartais (5–29%) |
| Myelodysplasia | Kartais (5–29%) |
| Amegakaryocytic thrombocytopenia | Neužfiksuota |
| Reduced factor XII activity | Neužfiksuota |
| Reduced factor XIII activity | Neužfiksuota |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Visada |
| Sensorineural hearing impairment | Labai dažnai (80–99%) |
| Severe sensorineural hearing impairment | Labai dažnai (80–99%) |
| Thickened helices | Labai dažnai (80–99%) |
| Low-set ears | Dažnai (30–79%) |
| Aplasia of the semicircular canal | Kartais (5–29%) |
| Hearing impairment | Kartais (5–29%) |
| Prominent ear | Neužfiksuota |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-set eyes | Visada |
| Bulging eye | Labai dažnai (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Labai dažnai (80–99%) |
| Blue eyes | Dažnai (30–79%) |
| Cross-eyed | Dažnai (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Kartais (5–29%) |
| Close sighted | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Growth delay | Labai dažnai (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Labai dažnai (80–99%) |
| Short stature | Labai dažnai (80–99%) |
| Growth delay as children | Kartais (5–29%) |
| Faltering weight in infancy | Neužfiksuota |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased activity of gonads | Kartais (5–29%) |
| Delayed start of first period | Kartais (5–29%) |
| Delayed puberty | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Labai dažnai (80–99%) |
| Enlarged liver | Dažnai (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Dažnai (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Kartais (5–29%) |
| Malignant peripheral nerve sheath tumor | Neužfiksuota |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chylothorax | Kartais (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the voice
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PTPN11 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites