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Tratti
Tratti collegati a PTPN11
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
La Human Phenotype Ontology collega 159 tratti a PTPN11, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cystic hygroma | Molto spesso (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Molto spesso (80–99%) |
| Full lower lip | Molto spesso (80–99%) |
| High forehead | Molto spesso (80–99%) |
| High palate | Molto spesso (80–99%) |
| Little lower jaw | Molto spesso (80–99%) |
| Midface retrusion | Molto spesso (80–99%) |
| Thickened skin folds of neck | Molto spesso (80–99%) |
| Triangular face | Molto spesso (80–99%) |
| Webbed neck | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the face | Spesso (30–79%) |
| Big calvaria | Spesso (30–79%) |
| Broad forehead | Spesso (30–79%) |
| Eye folds | Spesso (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Spesso (30–79%) |
| Short neck | Spesso (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Spesso (30–79%) |
| Broad head shape | A volte (5–29%) |
| Cleft palate | A volte (5–29%) |
| Bad bite | Non registrato |
| Big lower jaw | Non registrato |
| Flat nose | Non registrato |
| High, narrow palate | Non registrato |
| Hyposmia | Non registrato |
| Parietal bossing | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Multiple enchondromatosis | Sempre |
| Multiple exostoses | Sempre |
| Abnormal shape of end part of bone | Molto spesso (80–99%) |
| Bone pain | Molto spesso (80–99%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Molto spesso (80–99%) |
| Double-Jointed | Molto spesso (80–99%) |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Molto spesso (80–99%) |
| Funnel chest | Molto spesso (80–99%) |
| Muscle weakness | Molto spesso (80–99%) |
| Pigeon chest | Molto spesso (80–99%) |
| Wide rib cage | Molto spesso (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Spesso (30–79%) |
| High shoulder blade | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the sternum | A volte (5–29%) |
| Osteopenia | A volte (5–29%) |
| Abnormal shape of joints | Non registrato |
| Kyphoscoliosis | Non registrato |
| Missing ribs | Non registrato |
| Multiple digital exostoses | Non registrato |
| Pectus excavatum of inferior sternum | Non registrato |
| Shield chest | Non registrato |
| Superior pectus carinatum | Non registrato |
| Synovitis | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Birthmark | Sempre |
| Liver spots | Sempre |
| Beauty mark | Molto spesso (80–99%) |
| Freckling | Molto spesso (80–99%) |
| Hyperelastic skin | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal fingerprints | Spesso (30–79%) |
| Abnormal hair quantity | Spesso (30–79%) |
| Coarse hair | Spesso (30–79%) |
| Afro-textured hair | A volte (5–29%) |
| Excessive wrinkled skin | A volte (5–29%) |
| Firm lump under the skin | A volte (5–29%) |
| Dry skin | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the reproductive system | Molto spesso (80–99%) |
| Undescended testes | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased fertility | Spesso (30–79%) |
| Abnormal localisation of kidneys | A volte (5–29%) |
| Dilatation of the renal pelvis | A volte (5–29%) |
| Hypospadias | A volte (5–29%) |
| Absent kidney on one side | Non registrato |
| Absent ovary | Non registrato |
| Male infertility | Non registrato |
| Short penis | Non registrato |
| Underdeveloped ovary | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Molto spesso (80–99%) |
| Winged shoulder blade | Spesso (30–79%) |
| Curvature of little finger | A volte (5–29%) |
| Fused forearm bones | A volte (5–29%) |
| Outward turned elbows | A volte (5–29%) |
| Short fingers or toes | A volte (5–29%) |
| Bowing of the long bones | Non registrato |
| Curvature of digit | Non registrato |
| Limited elbow movement | Non registrato |
| Radial deviation of finger | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Molto spesso (80–99%) |
| Cranial nerve paralysis | Molto spesso (80–99%) |
| Difficulty articulating speech | Molto spesso (80–99%) |
| Neurodevelopmental delay | Spesso (30–79%) |
| Cancer of early nerve cells | A volte (5–29%) |
| Global developmental delay | A volte (5–29%) |
| Intellectual disability | A volte (5–29%) |
| Intellectual disability, mild | A volte (5–29%) |
| Specific learning disability | A volte (5–29%) |
| Spina bifida occulta | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal platelet function | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of coagulation | Spesso (30–79%) |
| Bleeding tendency | Spesso (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Spesso (30–79%) |
| Juvenile myelomonocytic leukemia | A volte (5–29%) |
| Myelodysplasia | A volte (5–29%) |
| Amegakaryocytic thrombocytopenia | Non registrato |
| Reduced factor XII activity | Non registrato |
| Reduced factor XIII activity | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Sempre |
| Sensorineural hearing impairment | Molto spesso (80–99%) |
| Severe sensorineural hearing impairment | Molto spesso (80–99%) |
| Thickened helices | Molto spesso (80–99%) |
| Low-set ears | Spesso (30–79%) |
| Aplasia of the semicircular canal | A volte (5–29%) |
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Prominent ear | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-set eyes | Sempre |
| Bulging eye | Molto spesso (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Molto spesso (80–99%) |
| Blue eyes | Spesso (30–79%) |
| Cross-eyed | Spesso (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A volte (5–29%) |
| Close sighted | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay | Molto spesso (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Molto spesso (80–99%) |
| Short stature | Molto spesso (80–99%) |
| Growth delay as children | A volte (5–29%) |
| Faltering weight in infancy | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased activity of gonads | A volte (5–29%) |
| Delayed start of first period | A volte (5–29%) |
| Delayed puberty | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent/small abdominal wall muscles | Molto spesso (80–99%) |
| Enlarged liver | Spesso (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Spesso (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | A volte (5–29%) |
| Malignant peripheral nerve sheath tumor | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chylothorax | A volte (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | A volte (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the voice | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PTPN11 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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