Rysy

Rysy spojené s PAX3

paired box 3

Human Phenotype Ontology spojuje s PAX3 91 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Collapsed nostrils	Vždy
Corners of eye widely separated	Vždy
Epicanthus inversus	Vždy
Monobrow	Vždy
Prominent nasal bridge	Vždy
Prominent nasal tip	Vždy
Short opening between the eyelids	Vždy
White eyebrow	Vždy
White eyelashes	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Abnormality of the face	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Big lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Decreased nasal size	Velmi často (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Flat face	Velmi často (80–99 %)
Flat nose	Velmi často (80–99 %)
Narrow face	Velmi často (80–99 %)
Narrow mouth	Velmi často (80–99 %)
Narrow nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Narrow opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Tented mouth	Velmi často (80–99 %)
Thick eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Unopened tear duct	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Často (30–79 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Cleft upper lip	Někdy (5–29 %)
Cleft of the mouth	Nezaznamenáno
Smooth philtrum	Nezaznamenáno
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral wrist flexion contracture	Vždy
Flexion contracture of finger	Vždy
Abnormalities of the fingers	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the wrist	Velmi často (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Velmi často (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Velmi často (80–99 %)
Ulnar deviation of the wrist	Velmi často (80–99 %)
Webbed fingers	Velmi často (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Upper limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Curvature of digit	Nezaznamenáno
Fused wrist bones	Nezaznamenáno
Joint contracture of the hand	Nezaznamenáno
Short fingers or toes	Nezaznamenáno
Ulnar deviation of the hand	Nezaznamenáno
Winged shoulder blade	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue eyes	Vždy
Abnormality of tear production	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the eye	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of vision	Velmi často (80–99 %)
Different colored eyes	Velmi často (80–99 %)
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Fundus hypopigmentation	Nezaznamenáno
Hypoplastic iris stroma	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Partial absent skin pigmentation	Vždy
Premature graying of hair	Vždy
Loss of hair color	Velmi často (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Velmi často (80–99 %)
White hair	Velmi často (80–99 %)
White part of hair above forehead	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hair	Často (30–79 %)
Axillary pterygium	Často (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)
High shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spastic paraplegia	Někdy (5–29 %)
Alveolar rhabdomyosarcoma	Nezaznamenáno
Extra ribs	Nezaznamenáno
Supernumerary vertebrae	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed fine motor development	Vždy
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Meningocele	Někdy (5–29 %)
Myelomeningocele	Někdy (5–29 %)
Split spine	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Vždy
Congenital sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Partial or complete collapse of part or entire lung	Často (30–79 %)
Floppy windpipe	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged colon lacking nerve cells	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent vagina	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PAX3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test