Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

NLRP12

NLR family pyrin domain containing 12

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.42
Souřadnice
Chromozom 19: 53 793 741–53 824 314 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 30,6 kb
Protein
1 061 aminokyselin
Další názvy
RNO2, PYPAF7, Monarch1, PAN6, CLR19.3
Předchozí symboly
NALP12
Transkript MANE Select
ENST00000324134.11NM_144687.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Periodic Fever Syndromes

    • Cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS)Autozomálně dominantní

      A spectrum of conditions caused mainly by changes in NLRP3, ranging from cold-induced rashes and fevers to chronic inflammation affecting the skin, joints, hearing and brain.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Interleukin-1 blocking treatment controls symptoms and helps prevent hearing loss and amyloidosis.

Jak je NLRP12 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u NLRP12. NLRP12 a 29 genů poblíž na chromozomu 19, od 53 309 028 do 54 309 027.Chromozom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbZNF845: 53 333 733–53 357 023, řetězec dopřednémZNF845ZNF525: 53 365 671–53 393 980, řetězec dopřednémZNF525ZNF765: 53 389 793–53 430 413, řetězec dopřednémZNF765ZNF761: 53 431 948–53 462 809, řetězec dopřednémZNF761ZNF813: 53 467 703–53 496 255, řetězec dopřednémZNF813ZNF331: 53 519 527–53 580 271, řetězec dopřednémZNF331DPRX: 53 600 777–53 637 014, řetězec dopřednémDPRXNLRP12: 53 793 741–53 824 314, řetězec zpětnémNLRP12MYADM: 53 864 763–53 878 125, řetězec dopřednémMYADMPRKCG: 53 879 190–53 907 652, řetězec dopřednémPRKCGCACNG7: 53 909 264–53 943 950, řetězec dopřednémCACNG7CACNG8: 53 962 937–53 990 215, řetězec dopřednémCACNG8CACNG6: 53 991 605–54 012 670, řetězec dopřednémCACNG6VSTM1: 54 040 825–54 063 959, řetězec zpětnémVSTM1TARM1: 54 069 895–54 081 365, řetězec zpětnémTARM1OSCAR: 54 094 668–54 102 692, řetězec zpětnémOSCARNDUFA3: 54 102 728–54 111 522, řetězec dopřednémNDUFA3TFPT: 54 107 015–54 115 666, řetězec zpětnémTFPTPRPF31: 54 115 410–54 131 719, řetězec dopřednémCNOT3: 54 137 710–54 155 708, řetězec dopřednémLENG1: 54 155 161–54 159 760, řetězec zpětnémLENG1TMC4: 54 160 095–54 173 250, řetězec zpětnémTMC4MBOAT7: 54 173 412–54 189 882, řetězec zpětnémMBOAT7TSEN34: 54 188 464–54 194 538, řetězec dopřednémTSEN34RPS9: 54 200 466–54 249 003, řetězec dopřednémRPS9LILRB3: 54 215 940–54 223 506, řetězec zpětnémLILRB3LILRA6: 54 236 590–54 242 820, řetězec zpětnémLILRB5: 54 249 421–54 257 339, řetězec zpětnémLILRB5LILRB2: 54 273 812–54 281 184, řetězec zpětnémLILRA5: 54 307 037–54 313 177, řetězec zpětnémLILRA5Schéma NLRP12: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 53 793 741–53 794 136, 396 bázíExon 9: 53 795 859–53 796 029, 171 bázíExon 8: 53 798 243–53 798 413, 171 bázíExon 7: 53 801 227–53 801 397, 171 bázíExon 6: 53 803 952–53 804 122, 171 bázíExon 5: 53 805 280–53 805 450, 171 bázíExon 4: 53 807 495–53 807 665, 171 bázíExon 3: 53 809 587–53 811 288, 1 702 bázíExon 2: 53 814 908–53 814 988, 81 bázíExon 1: 53 823 886–53 824 314, 429 bází109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 30,6 kb genu; 3 186 těchto bází kódují protein.

Sekvenování NLRP12

13

pozic v NLRP12, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 30,6 kb genu NLRP12, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s NLRP12

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NLRP12. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NLRP12: NLR family pyrin domain containing 12. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nlrp12

Vancouver

Dante Labs. Gen NLRP12: NLR family pyrin domain containing 12 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nlrp12

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test