Rysy

Rysy spojené s MITF

melanocyte inducing transcription factor

Human Phenotype Ontology spojuje s MITF 71 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Vždy
Blue eyes	Vždy
Fundus hypopigmentation	Vždy
Abnormal anterior chamber morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal macular morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the eye	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of vision	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Často (30–79 %)
Different colored eyes	Často (30–79 %)
Iris transillumination defect	Často (30–79 %)
Notched pupil	Často (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Někdy (5–29 %)
Hypoplastic iris stroma	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
White eyebrow	Vždy
White eyelashes	Vždy
Abnormality of the eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the nose	Často (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Pit in front of the ear	Často (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Často (30–79 %)
Relatively large head	Často (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Fair skin	Vždy
Premature graying of hair	Vždy
Abnormal skin pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Loss of hair color	Velmi často (80–99 %)
Mole	Velmi často (80–99 %)
Numerous pigmented freckles	Velmi často (80–99 %)
Patchy lightened skin	Velmi často (80–99 %)
White part of hair above forehead	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hair	Často (30–79 %)
Dry skin	Často (30–79 %)
Freckling	Často (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Často (30–79 %)
Albinism	Nezaznamenáno
Cutaneous melanoma	Nezaznamenáno
Partial absent skin pigmentation	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the intestine	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Velmi často (80–99 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Velmi často (80–99 %)
Intestinal obstruction	Velmi často (80–99 %)
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Někdy (5–29 %)
Stomach tumor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital sensorineural hearing impairment	Vždy
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Harder, denser, fracture-prone bones	Často (30–79 %)
Increased bone mineral density	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cavum septum pellucidum	Často (30–79 %)
Olfactory lobe absence	Často (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the lymphatic system	Často (30–79 %)
Abnormality of lung artery	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer of skin pigment cells	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Breast tumor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the kidney	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MITF a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test