AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin MITF yhdistetyt ominaisuudet
melanocyte inducing transcription factor
Human Phenotype Ontology yhdistää MITF-geeniin 71 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Aina |
| Blue eyes | Aina |
| Fundus hypopigmentation | Aina |
| Abnormal anterior chamber morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal macular morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the eye | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of vision | Hyvin usein (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | Usein (30–79%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Usein (30–79%) |
| Different colored eyes | Usein (30–79%) |
| Iris transillumination defect | Usein (30–79%) |
| Notched pupil | Usein (30–79%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Joskus (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Joskus (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | Joskus (5–29%) |
| Hypoplastic iris stroma | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Big calvaria | Aina |
| White eyebrow | Aina |
| White eyelashes | Aina |
| Abnormality of the eyebrow | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the nose | Usein (30–79%) |
| Decreased depth of eye sockets | Usein (30–79%) |
| Frontal bossing | Usein (30–79%) |
| Little lower jaw | Usein (30–79%) |
| Monobrow | Usein (30–79%) |
| Pit in front of the ear | Usein (30–79%) |
| Prominent nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Relatively large head | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Usein (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Corners of eye widely separated | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fair skin | Aina |
| Premature graying of hair | Aina |
| Abnormal skin pigmentation | Hyvin usein (80–99%) |
| Loss of hair color | Hyvin usein (80–99%) |
| Mole | Hyvin usein (80–99%) |
| Numerous pigmented freckles | Hyvin usein (80–99%) |
| Patchy lightened skin | Hyvin usein (80–99%) |
| White part of hair above forehead | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Usein (30–79%) |
| Dry skin | Usein (30–79%) |
| Freckling | Usein (30–79%) |
| Patchy loss of skin color | Usein (30–79%) |
| Albinism | Ei kirjattu |
| Cutaneous melanoma | Ei kirjattu |
| Partial absent skin pigmentation | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the intestine | Hyvin usein (80–99%) |
| Constipation | Hyvin usein (80–99%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Hyvin usein (80–99%) |
| Intestinal obstruction | Hyvin usein (80–99%) |
| Abdominal pain | Usein (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | Joskus (5–29%) |
| Stomach tumor | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Aina |
| Hearing impairment | Hyvin usein (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Hyvin usein (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Usein (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Harder, denser, fracture-prone bones | Usein (30–79%) |
| Increased bone mineral density | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cavum septum pellucidum | Usein (30–79%) |
| Olfactory lobe absence | Usein (30–79%) |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Usein (30–79%) |
| Abnormality of lung artery | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased body weight | Usein (30–79%) |
| Short stature | Usein (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curvature of little finger | Usein (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breast tumor | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MITF-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa