Tratti

Tratti collegati a MITF

melanocyte inducing transcription factor

La Human Phenotype Ontology collega 71 tratti a MITF, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Sempre
Blue eyes	Sempre
Fundus hypopigmentation	Sempre
Abnormal anterior chamber morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal macular morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eye	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of vision	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Spesso (30–79%)
Different colored eyes	Spesso (30–79%)
Iris transillumination defect	Spesso (30–79%)
Notched pupil	Spesso (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Noninflammatory retina disease	A volte (5–29%)
Hypoplastic iris stroma	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Sempre
White eyebrow	Sempre
White eyelashes	Sempre
Abnormality of the eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the nose	Spesso (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Pit in front of the ear	Spesso (30–79%)
Prominent nasal bridge	Spesso (30–79%)
Relatively large head	Spesso (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Fair skin	Sempre
Premature graying of hair	Sempre
Abnormal skin pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Loss of hair color	Molto spesso (80–99%)
Mole	Molto spesso (80–99%)
Numerous pigmented freckles	Molto spesso (80–99%)
Patchy lightened skin	Molto spesso (80–99%)
White part of hair above forehead	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the hair	Spesso (30–79%)
Dry skin	Spesso (30–79%)
Freckling	Spesso (30–79%)
Patchy loss of skin color	Spesso (30–79%)
Albinism	Non registrato
Cutaneous melanoma	Non registrato
Partial absent skin pigmentation	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the intestine	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Molto spesso (80–99%)
Intestinal obstruction	Molto spesso (80–99%)
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Cancer of the pancreas	A volte (5–29%)
Stomach tumor	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital sensorineural hearing impairment	Sempre
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Harder, denser, fracture-prone bones	Spesso (30–79%)
Increased bone mineral density	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cavum septum pellucidum	Spesso (30–79%)
Olfactory lobe absence	Spesso (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the lymphatic system	Spesso (30–79%)
Abnormality of lung artery	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Cancer of skin pigment cells	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Breast tumor	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the kidney	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MITF e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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