AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til MITF
melanocyte inducing transcription factor
Human Phenotype Ontology knytter 71 kjennetegn til MITF, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Alltid |
| Blue eyes | Alltid |
| Fundus hypopigmentation | Alltid |
| Abnormal anterior chamber morphology | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal macular morphology | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the eye | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Svært ofte (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Ofte (30–79 %) |
| Different colored eyes | Ofte (30–79 %) |
| Iris transillumination defect | Ofte (30–79 %) |
| Notched pupil | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Noen ganger (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Noen ganger (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Hypoplastic iris stroma | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Big calvaria | Alltid |
| White eyebrow | Alltid |
| White eyelashes | Alltid |
| Abnormality of the eyebrow | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the nose | Ofte (30–79 %) |
| Decreased depth of eye sockets | Ofte (30–79 %) |
| Frontal bossing | Ofte (30–79 %) |
| Little lower jaw | Ofte (30–79 %) |
| Monobrow | Ofte (30–79 %) |
| Pit in front of the ear | Ofte (30–79 %) |
| Prominent nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Relatively large head | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Ofte (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Corners of eye widely separated | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fair skin | Alltid |
| Premature graying of hair | Alltid |
| Abnormal skin pigmentation | Svært ofte (80–99 %) |
| Loss of hair color | Svært ofte (80–99 %) |
| Mole | Svært ofte (80–99 %) |
| Numerous pigmented freckles | Svært ofte (80–99 %) |
| Patchy lightened skin | Svært ofte (80–99 %) |
| White part of hair above forehead | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the hair | Ofte (30–79 %) |
| Dry skin | Ofte (30–79 %) |
| Freckling | Ofte (30–79 %) |
| Patchy loss of skin color | Ofte (30–79 %) |
| Albinism | Ikke registrert |
| Cutaneous melanoma | Ikke registrert |
| Partial absent skin pigmentation | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the intestine | Svært ofte (80–99 %) |
| Constipation | Svært ofte (80–99 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Svært ofte (80–99 %) |
| Intestinal obstruction | Svært ofte (80–99 %) |
| Abdominal pain | Ofte (30–79 %) |
| Cancer of the pancreas | Noen ganger (5–29 %) |
| Stomach tumor | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Alltid |
| Hearing impairment | Svært ofte (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Svært ofte (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Harder, denser, fracture-prone bones | Ofte (30–79 %) |
| Increased bone mineral density | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cavum septum pellucidum | Ofte (30–79 %) |
| Olfactory lobe absence | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of lung artery | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased body weight | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Curvature of little finger | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Breast tumor | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MITF og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker