AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till MITF
melanocyte inducing transcription factor
Human Phenotype Ontology kopplar 71 egenskaper till MITF, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Alltid |
| Blue eyes | Alltid |
| Fundus hypopigmentation | Alltid |
| Abnormal anterior chamber morphology | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal macular morphology | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of the eye | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Mycket ofta (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofta (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Ofta (30–79 %) |
| Different colored eyes | Ofta (30–79 %) |
| Iris transillumination defect | Ofta (30–79 %) |
| Notched pupil | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | Ibland (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Ibland (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | Ibland (5–29 %) |
| Hypoplastic iris stroma | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Big calvaria | Alltid |
| White eyebrow | Alltid |
| White eyelashes | Alltid |
| Abnormality of the eyebrow | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of the nose | Ofta (30–79 %) |
| Decreased depth of eye sockets | Ofta (30–79 %) |
| Frontal bossing | Ofta (30–79 %) |
| Little lower jaw | Ofta (30–79 %) |
| Monobrow | Ofta (30–79 %) |
| Pit in front of the ear | Ofta (30–79 %) |
| Prominent nasal bridge | Ofta (30–79 %) |
| Relatively large head | Ofta (30–79 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Ofta (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Ofta (30–79 %) |
| Corners of eye widely separated | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Fair skin | Alltid |
| Premature graying of hair | Alltid |
| Abnormal skin pigmentation | Mycket ofta (80–99 %) |
| Loss of hair color | Mycket ofta (80–99 %) |
| Mole | Mycket ofta (80–99 %) |
| Numerous pigmented freckles | Mycket ofta (80–99 %) |
| Patchy lightened skin | Mycket ofta (80–99 %) |
| White part of hair above forehead | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of the hair | Ofta (30–79 %) |
| Dry skin | Ofta (30–79 %) |
| Freckling | Ofta (30–79 %) |
| Patchy loss of skin color | Ofta (30–79 %) |
| Albinism | Inte registrerat |
| Cutaneous melanoma | Inte registrerat |
| Partial absent skin pigmentation | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the intestine | Mycket ofta (80–99 %) |
| Constipation | Mycket ofta (80–99 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Mycket ofta (80–99 %) |
| Intestinal obstruction | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abdominal pain | Ofta (30–79 %) |
| Cancer of the pancreas | Ibland (5–29 %) |
| Stomach tumor | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Alltid |
| Hearing impairment | Mycket ofta (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Mycket ofta (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Harder, denser, fracture-prone bones | Ofta (30–79 %) |
| Increased bone mineral density | Ofta (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cavum septum pellucidum | Ofta (30–79 %) |
| Olfactory lobe absence | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of lung artery | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased body weight | Ofta (30–79 %) |
| Short stature | Ofta (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Curvature of little finger | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Breast tumor | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MITF och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor