Características

Características associadas a MITF

melanocyte inducing transcription factor

A Human Phenotype Ontology associa 71 características a MITF, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Sempre
Blue eyes	Sempre
Fundus hypopigmentation	Sempre
Abnormal anterior chamber morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal macular morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the eye	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of vision	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Frequente (30–79%)
Different colored eyes	Frequente (30–79%)
Iris transillumination defect	Frequente (30–79%)
Notched pupil	Frequente (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Por vezes (5–29%)
Hypoplastic iris stroma	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
White eyebrow	Sempre
White eyelashes	Sempre
Abnormality of the eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the nose	Frequente (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Pit in front of the ear	Frequente (30–79%)
Prominent nasal bridge	Frequente (30–79%)
Relatively large head	Frequente (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Fair skin	Sempre
Premature graying of hair	Sempre
Abnormal skin pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Loss of hair color	Muito frequente (80–99%)
Mole	Muito frequente (80–99%)
Numerous pigmented freckles	Muito frequente (80–99%)
Patchy lightened skin	Muito frequente (80–99%)
White part of hair above forehead	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the hair	Frequente (30–79%)
Dry skin	Frequente (30–79%)
Freckling	Frequente (30–79%)
Patchy loss of skin color	Frequente (30–79%)
Albinism	Não registado
Cutaneous melanoma	Não registado
Partial absent skin pigmentation	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the intestine	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Muito frequente (80–99%)
Intestinal obstruction	Muito frequente (80–99%)
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Cancer of the pancreas	Por vezes (5–29%)
Stomach tumor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Congenital sensorineural hearing impairment	Sempre
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Harder, denser, fracture-prone bones	Frequente (30–79%)
Increased bone mineral density	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cavum septum pellucidum	Frequente (30–79%)
Olfactory lobe absence	Frequente (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the lymphatic system	Frequente (30–79%)
Abnormality of lung artery	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Cancer of skin pigment cells	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Breast tumor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the kidney	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MITF e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test