Egenskaber

Egenskaber knyttet til MITF

melanocyte inducing transcription factor

Human Phenotype Ontology knytter 71 egenskaber til MITF, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MITF

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Altid
Blue eyes	Altid
Fundus hypopigmentation	Altid
Abnormal anterior chamber morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal macular morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of vision	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Different colored eyes	Ofte (30–79 %)
Iris transillumination defect	Ofte (30–79 %)
Notched pupil	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplastic iris stroma	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Altid
White eyebrow	Altid
White eyelashes	Altid
Abnormality of the eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the nose	Ofte (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Pit in front of the ear	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Relatively large head	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fair skin	Altid
Premature graying of hair	Altid
Abnormal skin pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Loss of hair color	Meget ofte (80–99 %)
Mole	Meget ofte (80–99 %)
Numerous pigmented freckles	Meget ofte (80–99 %)
Patchy lightened skin	Meget ofte (80–99 %)
White part of hair above forehead	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the hair	Ofte (30–79 %)
Dry skin	Ofte (30–79 %)
Freckling	Ofte (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Ofte (30–79 %)
Albinism	Ikke registreret
Cutaneous melanoma	Ikke registreret
Partial absent skin pigmentation	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the intestine	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Meget ofte (80–99 %)
Intestinal obstruction	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Stomach tumor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital sensorineural hearing impairment	Altid
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Harder, denser, fracture-prone bones	Ofte (30–79 %)
Increased bone mineral density	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cavum septum pellucidum	Ofte (30–79 %)
Olfactory lobe absence	Ofte (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the lymphatic system	Ofte (30–79 %)
Abnormality of lung artery	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased body weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cancer of skin pigment cells	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breast tumor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the kidney	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MITF og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test