Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MITF

melanocyte inducing transcription factor

De Human Phenotype Ontology koppelt 71 kenmerken aan MITF, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeballAltijd
Blue eyesAltijd
Fundus hypopigmentationAltijd
Abnormal anterior chamber morphologyHeel vaak (80–99%)
Abnormal macular morphologyHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the eyeHeel vaak (80–99%)
Abnormality of visionHeel vaak (80–99%)
Clouding of the lens of the eyeVaak (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameterVaak (30–79%)
Different colored eyesVaak (30–79%)
Iris transillumination defectVaak (30–79%)
Notched pupilVaak (30–79%)
Abnormal retinal pigmentationSoms (5–29%)
Drooping upper eyelidSoms (5–29%)
Noninflammatory retina diseaseSoms (5–29%)
Hypoplastic iris stromaNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Big calvariaAltijd
White eyebrowAltijd
White eyelashesAltijd
Abnormality of the eyebrowHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the noseVaak (30–79%)
Decreased depth of eye socketsVaak (30–79%)
Frontal bossingVaak (30–79%)
Little lower jawVaak (30–79%)
MonobrowVaak (30–79%)
Pit in front of the earVaak (30–79%)
Prominent nasal bridgeVaak (30–79%)
Relatively large headVaak (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostrilVaak (30–79%)
Wide nasal bridgeVaak (30–79%)
Corners of eye widely separatedSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fair skinAltijd
Premature graying of hairAltijd
Abnormal skin pigmentationHeel vaak (80–99%)
Loss of hair colorHeel vaak (80–99%)
MoleHeel vaak (80–99%)
Numerous pigmented frecklesHeel vaak (80–99%)
Patchy lightened skinHeel vaak (80–99%)
White part of hair above foreheadHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the hairVaak (30–79%)
Dry skinVaak (30–79%)
FrecklingVaak (30–79%)
Patchy loss of skin colorVaak (30–79%)
AlbinismNiet vastgelegd
Cutaneous melanomaNiet vastgelegd
Partial absent skin pigmentationNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the intestineHeel vaak (80–99%)
ConstipationHeel vaak (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cellsHeel vaak (80–99%)
Intestinal obstructionHeel vaak (80–99%)
Abdominal painVaak (30–79%)
Cancer of the pancreasSoms (5–29%)
Stomach tumorSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Congenital sensorineural hearing impairmentAltijd
Hearing impairmentHeel vaak (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentHeel vaak (80–99%)
Ears rotated toward back of headVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Harder, denser, fracture-prone bonesVaak (30–79%)
Increased bone mineral densityVaak (30–79%)
Low muscle toneVaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cavum septum pellucidumVaak (30–79%)
Olfactory lobe absenceVaak (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the lymphatic systemVaak (30–79%)
Abnormality of lung arterySoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased body weightVaak (30–79%)
Short statureVaak (30–79%)

Abnormal tissue mass

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cancer of skin pigment cellsHeel vaak (80–99%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Curvature of little fingerVaak (30–79%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breast tumorSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the kidneySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MITF gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen