Merkmale

Mit MITF verknüpfte Merkmale

melanocyte inducing transcription factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 71 Merkmale mit MITF, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MITF

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Immer
Blue eyes	Immer
Fundus hypopigmentation	Immer
Abnormal anterior chamber morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal macular morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of vision	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Häufig (30–79 %)
Different colored eyes	Häufig (30–79 %)
Iris transillumination defect	Häufig (30–79 %)
Notched pupil	Häufig (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Manchmal (5–29 %)
Hypoplastic iris stroma	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
White eyebrow	Immer
White eyelashes	Immer
Abnormality of the eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nose	Häufig (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Pit in front of the ear	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Relatively large head	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fair skin	Immer
Premature graying of hair	Immer
Abnormal skin pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of hair color	Sehr häufig (80–99 %)
Mole	Sehr häufig (80–99 %)
Numerous pigmented freckles	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy lightened skin	Sehr häufig (80–99 %)
White part of hair above forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the hair	Häufig (30–79 %)
Dry skin	Häufig (30–79 %)
Freckling	Häufig (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Häufig (30–79 %)
Albinism	Nicht erfasst
Cutaneous melanoma	Nicht erfasst
Partial absent skin pigmentation	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the intestine	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Sehr häufig (80–99 %)
Intestinal obstruction	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Manchmal (5–29 %)
Stomach tumor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital sensorineural hearing impairment	Immer
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Harder, denser, fracture-prone bones	Häufig (30–79 %)
Increased bone mineral density	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cavum septum pellucidum	Häufig (30–79 %)
Olfactory lobe absence	Häufig (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the lymphatic system	Häufig (30–79 %)
Abnormality of lung artery	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cancer of skin pigment cells	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast tumor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the kidney	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MITF verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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