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Rasgos
Rasgos asociados a MITF
melanocyte inducing transcription factor
El Human Phenotype Ontology asocia 71 rasgos a MITF, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Siempre |
| Blue eyes | Siempre |
| Fundus hypopigmentation | Siempre |
| Abnormal anterior chamber morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal macular morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Muy frecuente (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Frecuente (30–79 %) |
| Different colored eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Iris transillumination defect | Frecuente (30–79 %) |
| Notched pupil | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal retinal pigmentation | A veces (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | A veces (5–29 %) |
| Noninflammatory retina disease | A veces (5–29 %) |
| Hypoplastic iris stroma | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Big calvaria | Siempre |
| White eyebrow | Siempre |
| White eyelashes | Siempre |
| Abnormality of the eyebrow | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the nose | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased depth of eye sockets | Frecuente (30–79 %) |
| Frontal bossing | Frecuente (30–79 %) |
| Little lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Monobrow | Frecuente (30–79 %) |
| Pit in front of the ear | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Relatively large head | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Frecuente (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Corners of eye widely separated | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fair skin | Siempre |
| Premature graying of hair | Siempre |
| Abnormal skin pigmentation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Loss of hair color | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mole | Muy frecuente (80–99 %) |
| Numerous pigmented freckles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Patchy lightened skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| White part of hair above forehead | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the hair | Frecuente (30–79 %) |
| Dry skin | Frecuente (30–79 %) |
| Freckling | Frecuente (30–79 %) |
| Patchy loss of skin color | Frecuente (30–79 %) |
| Albinism | No registrado |
| Cutaneous melanoma | No registrado |
| Partial absent skin pigmentation | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the intestine | Muy frecuente (80–99 %) |
| Constipation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intestinal obstruction | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abdominal pain | Frecuente (30–79 %) |
| Cancer of the pancreas | A veces (5–29 %) |
| Stomach tumor | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Siempre |
| Hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Harder, denser, fracture-prone bones | Frecuente (30–79 %) |
| Increased bone mineral density | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cavum septum pellucidum | Frecuente (30–79 %) |
| Olfactory lobe absence | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of lung artery | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased body weight | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of little finger | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breast tumor | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MITF y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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