Caractéristiques

Caractéristiques liées à MITF

melanocyte inducing transcription factor

La Human Phenotype Ontology associe 71 caractéristiques à MITF, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MITF

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Toujours
Blue eyes	Toujours
Fundus hypopigmentation	Toujours
Abnormal anterior chamber morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal macular morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the eye	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of vision	Très souvent (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Souvent (30–79 %)
Different colored eyes	Souvent (30–79 %)
Iris transillumination defect	Souvent (30–79 %)
Notched pupil	Souvent (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Parfois (5–29 %)
Hypoplastic iris stroma	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
White eyebrow	Toujours
White eyelashes	Toujours
Abnormality of the eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the nose	Souvent (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Pit in front of the ear	Souvent (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Relatively large head	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fair skin	Toujours
Premature graying of hair	Toujours
Abnormal skin pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Loss of hair color	Très souvent (80–99 %)
Mole	Très souvent (80–99 %)
Numerous pigmented freckles	Très souvent (80–99 %)
Patchy lightened skin	Très souvent (80–99 %)
White part of hair above forehead	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the hair	Souvent (30–79 %)
Dry skin	Souvent (30–79 %)
Freckling	Souvent (30–79 %)
Patchy loss of skin color	Souvent (30–79 %)
Albinism	Non signalé
Cutaneous melanoma	Non signalé
Partial absent skin pigmentation	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the intestine	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Très souvent (80–99 %)
Intestinal obstruction	Très souvent (80–99 %)
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Parfois (5–29 %)
Stomach tumor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital sensorineural hearing impairment	Toujours
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Harder, denser, fracture-prone bones	Souvent (30–79 %)
Increased bone mineral density	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cavum septum pellucidum	Souvent (30–79 %)
Olfactory lobe absence	Souvent (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the lymphatic system	Souvent (30–79 %)
Abnormality of lung artery	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased body weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cancer of skin pigment cells	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breast tumor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the kidney	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MITF et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test