Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MITF

melanocyte inducing transcription factor

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 71 χαρακτηριστικά με το MITF, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

MITF

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small eyeball	Πάντα
Blue eyes	Πάντα
Fundus hypopigmentation	Πάντα
Abnormal anterior chamber morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal macular morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Συχνά (30–79%)
Different colored eyes	Συχνά (30–79%)
Iris transillumination defect	Συχνά (30–79%)
Notched pupil	Συχνά (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Μερικές φορές (5–29%)
Hypoplastic iris stroma	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Big calvaria	Πάντα
White eyebrow	Πάντα
White eyelashes	Πάντα
Abnormality of the eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the nose	Συχνά (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Συχνά (30–79%)
Frontal bossing	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Monobrow	Συχνά (30–79%)
Pit in front of the ear	Συχνά (30–79%)
Prominent nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Relatively large head	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Συχνά (30–79%)
Wide nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Corners of eye widely separated	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fair skin	Πάντα
Premature graying of hair	Πάντα
Abnormal skin pigmentation	Πολύ συχνά (80–99%)
Loss of hair color	Πολύ συχνά (80–99%)
Mole	Πολύ συχνά (80–99%)
Numerous pigmented freckles	Πολύ συχνά (80–99%)
Patchy lightened skin	Πολύ συχνά (80–99%)
White part of hair above forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the hair	Συχνά (30–79%)
Dry skin	Συχνά (30–79%)
Freckling	Συχνά (30–79%)
Patchy loss of skin color	Συχνά (30–79%)
Albinism	Δεν έχει καταγραφεί
Cutaneous melanoma	Δεν έχει καταγραφεί
Partial absent skin pigmentation	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the intestine	Πολύ συχνά (80–99%)
Constipation	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Πολύ συχνά (80–99%)
Intestinal obstruction	Πολύ συχνά (80–99%)
Abdominal pain	Συχνά (30–79%)
Cancer of the pancreas	Μερικές φορές (5–29%)
Stomach tumor	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Congenital sensorineural hearing impairment	Πάντα
Hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Harder, denser, fracture-prone bones	Συχνά (30–79%)
Increased bone mineral density	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cavum septum pellucidum	Συχνά (30–79%)
Olfactory lobe absence	Συχνά (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the lymphatic system	Συχνά (30–79%)
Abnormality of lung artery	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased body weight	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cancer of skin pigment cells	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of little finger	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breast tumor	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the kidney	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MITF και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας