AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su MITF susiję požymiai
melanocyte inducing transcription factor
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 71 požymį su MITF: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Visada |
| Blue eyes | Visada |
| Fundus hypopigmentation | Visada |
| Abnormal anterior chamber morphology | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal macular morphology | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of the eye | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of vision | Labai dažnai (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | Dažnai (30–79%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Dažnai (30–79%) |
| Different colored eyes | Dažnai (30–79%) |
| Iris transillumination defect | Dažnai (30–79%) |
| Notched pupil | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal retinal pigmentation | Kartais (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Kartais (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | Kartais (5–29%) |
| Hypoplastic iris stroma | Neužfiksuota |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Big calvaria | Visada |
| White eyebrow | Visada |
| White eyelashes | Visada |
| Abnormality of the eyebrow | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of the nose | Dažnai (30–79%) |
| Decreased depth of eye sockets | Dažnai (30–79%) |
| Frontal bossing | Dažnai (30–79%) |
| Little lower jaw | Dažnai (30–79%) |
| Monobrow | Dažnai (30–79%) |
| Pit in front of the ear | Dažnai (30–79%) |
| Prominent nasal bridge | Dažnai (30–79%) |
| Relatively large head | Dažnai (30–79%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Dažnai (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Dažnai (30–79%) |
| Corners of eye widely separated | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fair skin | Visada |
| Premature graying of hair | Visada |
| Abnormal skin pigmentation | Labai dažnai (80–99%) |
| Loss of hair color | Labai dažnai (80–99%) |
| Mole | Labai dažnai (80–99%) |
| Numerous pigmented freckles | Labai dažnai (80–99%) |
| Patchy lightened skin | Labai dažnai (80–99%) |
| White part of hair above forehead | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Dažnai (30–79%) |
| Dry skin | Dažnai (30–79%) |
| Freckling | Dažnai (30–79%) |
| Patchy loss of skin color | Dažnai (30–79%) |
| Albinism | Neužfiksuota |
| Cutaneous melanoma | Neužfiksuota |
| Partial absent skin pigmentation | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the intestine | Labai dažnai (80–99%) |
| Constipation | Labai dažnai (80–99%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Labai dažnai (80–99%) |
| Intestinal obstruction | Labai dažnai (80–99%) |
| Abdominal pain | Dažnai (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | Kartais (5–29%) |
| Stomach tumor | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Visada |
| Hearing impairment | Labai dažnai (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Labai dažnai (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Harder, denser, fracture-prone bones | Dažnai (30–79%) |
| Increased bone mineral density | Dažnai (30–79%) |
| Low muscle tone | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cavum septum pellucidum | Dažnai (30–79%) |
| Olfactory lobe absence | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of lung artery | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased body weight | Dažnai (30–79%) |
| Short stature | Dažnai (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Curvature of little finger | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Breast tumor | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MITF susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites