Jellemzők

A(z) MITF génhez kapcsolódó jellemzők

melanocyte inducing transcription factor

A Human Phenotype Ontology 71 jellemzőt kapcsol a(z) MITF génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small eyeball	Mindig
Blue eyes	Mindig
Fundus hypopigmentation	Mindig
Abnormal anterior chamber morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal macular morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of vision	Nagyon gyakran (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Gyakran (30–79%)
Different colored eyes	Gyakran (30–79%)
Iris transillumination defect	Gyakran (30–79%)
Notched pupil	Gyakran (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Néha (5–29%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Néha (5–29%)
Hypoplastic iris stroma	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Big calvaria	Mindig
White eyebrow	Mindig
White eyelashes	Mindig
Abnormality of the eyebrow	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the nose	Gyakran (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Gyakran (30–79%)
Frontal bossing	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Monobrow	Gyakran (30–79%)
Pit in front of the ear	Gyakran (30–79%)
Prominent nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Relatively large head	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Gyakran (30–79%)
Wide nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Corners of eye widely separated	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fair skin	Mindig
Premature graying of hair	Mindig
Abnormal skin pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Loss of hair color	Nagyon gyakran (80–99%)
Mole	Nagyon gyakran (80–99%)
Numerous pigmented freckles	Nagyon gyakran (80–99%)
Patchy lightened skin	Nagyon gyakran (80–99%)
White part of hair above forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the hair	Gyakran (30–79%)
Dry skin	Gyakran (30–79%)
Freckling	Gyakran (30–79%)
Patchy loss of skin color	Gyakran (30–79%)
Albinism	Nincs rögzítve
Cutaneous melanoma	Nincs rögzítve
Partial absent skin pigmentation	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the intestine	Nagyon gyakran (80–99%)
Constipation	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Nagyon gyakran (80–99%)
Intestinal obstruction	Nagyon gyakran (80–99%)
Abdominal pain	Gyakran (30–79%)
Cancer of the pancreas	Néha (5–29%)
Stomach tumor	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Congenital sensorineural hearing impairment	Mindig
Hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Harder, denser, fracture-prone bones	Gyakran (30–79%)
Increased bone mineral density	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cavum septum pellucidum	Gyakran (30–79%)
Olfactory lobe absence	Gyakran (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the lymphatic system	Gyakran (30–79%)
Abnormality of lung artery	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased body weight	Gyakran (30–79%)
Short stature	Gyakran (30–79%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cancer of skin pigment cells	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Curvature of little finger	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breast tumor	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the kidney	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MITF génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet