Özellikler

MITF ile ilişkili özellikler

melanocyte inducing transcription factor

Human Phenotype Ontology, MITF ile ilişkili 71 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Her zaman
Blue eyes	Her zaman
Fundus hypopigmentation	Her zaman
Abnormal anterior chamber morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal macular morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the eye	Çok sık (%80–99)
Abnormality of vision	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sık (%30–79)
Different colored eyes	Sık (%30–79)
Iris transillumination defect	Sık (%30–79)
Notched pupil	Sık (%30–79)
Abnormal retinal pigmentation	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Noninflammatory retina disease	Bazen (%5–29)
Hypoplastic iris stroma	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Her zaman
White eyebrow	Her zaman
White eyelashes	Her zaman
Abnormality of the eyebrow	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the nose	Sık (%30–79)
Decreased depth of eye sockets	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Monobrow	Sık (%30–79)
Pit in front of the ear	Sık (%30–79)
Prominent nasal bridge	Sık (%30–79)
Relatively large head	Sık (%30–79)
Underdeveloped tissue around nostril	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Corners of eye widely separated	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fair skin	Her zaman
Premature graying of hair	Her zaman
Abnormal skin pigmentation	Çok sık (%80–99)
Loss of hair color	Çok sık (%80–99)
Mole	Çok sık (%80–99)
Numerous pigmented freckles	Çok sık (%80–99)
Patchy lightened skin	Çok sık (%80–99)
White part of hair above forehead	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the hair	Sık (%30–79)
Dry skin	Sık (%30–79)
Freckling	Sık (%30–79)
Patchy loss of skin color	Sık (%30–79)
Albinism	Kaydedilmedi
Cutaneous melanoma	Kaydedilmedi
Partial absent skin pigmentation	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the intestine	Çok sık (%80–99)
Constipation	Çok sık (%80–99)
Enlarged colon lacking nerve cells	Çok sık (%80–99)
Intestinal obstruction	Çok sık (%80–99)
Abdominal pain	Sık (%30–79)
Cancer of the pancreas	Bazen (%5–29)
Stomach tumor	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital sensorineural hearing impairment	Her zaman
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Harder, denser, fracture-prone bones	Sık (%30–79)
Increased bone mineral density	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cavum septum pellucidum	Sık (%30–79)
Olfactory lobe absence	Sık (%30–79)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the lymphatic system	Sık (%30–79)
Abnormality of lung artery	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased body weight	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cancer of skin pigment cells	Çok sık (%80–99)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breast tumor	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the kidney	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MITF ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al