Tunnused

Geeniga MITF seotud tunnused

melanocyte inducing transcription factor

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MITF 71 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small eyeball	Alati
Blue eyes	Alati
Fundus hypopigmentation	Alati
Abnormal anterior chamber morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormal macular morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the eye	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of vision	Väga sageli (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Sageli (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sageli (30–79%)
Different colored eyes	Sageli (30–79%)
Iris transillumination defect	Sageli (30–79%)
Notched pupil	Sageli (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Mõnikord (5–29%)
Hypoplastic iris stroma	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Big calvaria	Alati
White eyebrow	Alati
White eyelashes	Alati
Abnormality of the eyebrow	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the nose	Sageli (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Sageli (30–79%)
Frontal bossing	Sageli (30–79%)
Little lower jaw	Sageli (30–79%)
Monobrow	Sageli (30–79%)
Pit in front of the ear	Sageli (30–79%)
Prominent nasal bridge	Sageli (30–79%)
Relatively large head	Sageli (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Sageli (30–79%)
Wide nasal bridge	Sageli (30–79%)
Corners of eye widely separated	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fair skin	Alati
Premature graying of hair	Alati
Abnormal skin pigmentation	Väga sageli (80–99%)
Loss of hair color	Väga sageli (80–99%)
Mole	Väga sageli (80–99%)
Numerous pigmented freckles	Väga sageli (80–99%)
Patchy lightened skin	Väga sageli (80–99%)
White part of hair above forehead	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the hair	Sageli (30–79%)
Dry skin	Sageli (30–79%)
Freckling	Sageli (30–79%)
Patchy loss of skin color	Sageli (30–79%)
Albinism	Pole registreeritud
Cutaneous melanoma	Pole registreeritud
Partial absent skin pigmentation	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the intestine	Väga sageli (80–99%)
Constipation	Väga sageli (80–99%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Väga sageli (80–99%)
Intestinal obstruction	Väga sageli (80–99%)
Abdominal pain	Sageli (30–79%)
Cancer of the pancreas	Mõnikord (5–29%)
Stomach tumor	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Congenital sensorineural hearing impairment	Alati
Hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Harder, denser, fracture-prone bones	Sageli (30–79%)
Increased bone mineral density	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cavum septum pellucidum	Sageli (30–79%)
Olfactory lobe absence	Sageli (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the lymphatic system	Sageli (30–79%)
Abnormality of lung artery	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased body weight	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cancer of skin pigment cells	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Sageli (30–79%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breast tumor	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the kidney	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MITF seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test