Rysy

Rysy spojené s LMOD3

leiomodin 3

Human Phenotype Ontology spojuje s LMOD3 75 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

LMOD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulbar palsy	Vždy
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Vždy
Fatty replacement of skeletal muscle	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Generalized muscle weakness	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Severely decreased muscle tone	Vždy
Abnormality of the chest	Často (30–79 %)
Axial muscle weakness	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Increased connective tissue	Často (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Často (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Často (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Neck flexion weakness	Často (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Často (30–79 %)
Abnormality of the diaphragm	Někdy (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Někdy (5–29 %)
Congenital contracture	Někdy (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Někdy (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)
Narrow chest	Někdy (5–29 %)
Prominent swayback	Někdy (5–29 %)
Reduced spine movement	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Thin ribs	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bell's palsy	Vždy
High palate	Často (30–79 %)
Facial diplegia	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Narrow face	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Wide fontanelles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Foot drop	Často (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Často (30–79 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Inward turned thumb	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Decreased muscle movement	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Falls	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Waddling gait	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Často (30–79 %)
Respiratory failure	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Často (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	Někdy (5–29 %)
Poorly developed lungs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Často (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Často (30–79 %)
Premature birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged heart	Někdy (5–29 %)
Heart stops beating	Někdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Edema of the dorsum of hands	Někdy (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Nemaline bodies	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LMOD3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test