Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IL12RB1

interleukin 12 receptor subunit beta 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.11
Souřadnice
Chromozom 19: 18 058 995–18 086 934 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 27,9 kb
Protein
662 aminokyselin
Další názvy
CD212
Předchozí symboly
IL12RB
Transkript MANE Select
ENST00000593993.7NM_005535.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)

    • Mendelian susceptibility to mycobacterial disease

      Inherited defects in the IL-12/interferon-gamma pathway, caused by genes such as IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 and RORC.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Affected people and at-risk relatives should avoid BCG and other live vaccines, infections need prolonged treatment, and some forms respond to interferon-gamma.

Jak je IL12RB1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u IL12RB1. IL12RB1 a 34 genů poblíž na chromozomu 19, od 17 572 965 do 18 572 964.Chromozom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbCOLGALT1: 17 555 590–17 583 162, řetězec dopřednémCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, řetězec zpětnémUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, řetězec dopřednémMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, řetězec dopřednémFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, řetězec dopřednémB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, řetězec zpětnémINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, řetězec zpětnémJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, řetězec dopřednémRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, řetězec dopřednémSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, řetězec dopřednémCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, řetězec dopřednémKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, řetězec dopřednémARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 086 934, řetězec zpětnémIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, řetězec dopřednémMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, řetězec dopřednémPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, řetězec dopřednémIFI30: 18 173 150–18 178 122, řetězec dopřednémIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, řetězec dopřednémMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, řetězec zpětnémPDE4C: 18 207 961–18 255 419, řetězec zpětnémPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, řetězec zpětnémPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, řetězec zpětnémCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, řetězec zpětnémIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, řetězec zpětnémJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, řetězec zpětnémLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, řetězec dopřednémPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, řetězec dopřednémGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, řetězec zpětnémLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, řetězec dopřednémSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, řetězec zpětnémISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, řetězec zpětnémELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, řetězec zpětnémFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, řetězec dopřednémKXD1UBA52: 18 571 722–18 577 550, řetězec dopřednémUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, řetězec zpětnémCRLF1Schéma IL12RB1: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 18 058 995–18 059 613, 619 bázíExon 16: 18 059 894–18 060 085, 192 bázíExon 15: 18 061 122–18 061 197, 76 bázíExon 14: 18 062 181–18 062 277, 97 bázíExon 13: 18 063 876–18 064 010, 135 bázíExon 12: 18 066 542–18 066 697, 156 bázíExon 11: 18 068 389–18 068 526, 138 bázíExon 10: 18 069 546–18 069 713, 168 bázíExon 9: 18 072 112–18 072 349, 238 bázíExon 8: 18 073 517–18 073 599, 83 bázíExon 7: 18 075 749–18 075 868, 120 bázíExon 6: 18 076 297–18 076 327, 31 bázíExon 5: 18 077 516–18 077 655, 140 bázíExon 4: 18 080 832–18 081 001, 170 bázíExon 3: 18 082 150–18 082 264, 115 bázíExon 2: 18 083 432–18 083 491, 60 bázíExon 1: 18 086 760–18 086 934, 175 bází17161514131211109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 27,9 kb genu; 1 989 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IL12RB1

65

pozic v genu IL12RB1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 27,9 kb genu IL12RB1, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IL12RB1: interleukin 12 receptor subunit beta 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/il12rb1

Vancouver

Dante Labs. Gen IL12RB1: interleukin 12 receptor subunit beta 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/il12rb1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test