Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ARIH1

ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q24.1
Souřadnice
Chromozom 15: 72 474 330–72 602 987 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 128,7 kb
Protein
557 aminokyselin
Další názvy
HARI, HHARI, UBCH7BP, ARI
Transkript MANE Select
ENST00000379887.9NM_005744.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Aortic Aneurysm

    • An aneurysm formed in the wall of the proximal portion of the descending aorta proceeding from the arch of the aorta.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, angiotensin II receptor antagonists, prophylactic aortic root replacement, activity restriction

Jak je ARIH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u ARIH1. ARIH1 a 14 genů poblíž na chromozomu 15, od 72 038 659 do 73 038 658.Chromozom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbMYO9A: 71 822 291–72 118 577, řetězec zpětnémMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, řetězec dopřednémSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, řetězec zpětnémGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, řetězec zpětnémPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, řetězec zpětnémPARP6: 72 266 746–72 319 946, řetězec zpětném: 72 284 727–72 375 981, řetězec zpětnémCELF6: 72 284 727–72 320 622, řetězec zpětnémCELF6HEXA: 72 340 919–72 376 420, řetězec zpětnémHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, řetězec dopřednémTMEM202ARIH1: 72 474 330–72 602 987, řetězec dopřednémARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, řetězec dopřednémGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, řetězec zpětnémHIGD2BBBS4: 72 686 181–72 742 006, řetězec dopřednémBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, řetězec zpětnémADPGKSchéma ARIH1: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 72 474 330–72 475 014, 685 bázíExon 2: 72 518 067–72 518 134, 68 bázíExon 3: 72 544 820–72 544 964, 145 bázíExon 4: 72 555 271–72 555 363, 93 bázíExon 5: 72 555 852–72 555 907, 56 bázíExon 6: 72 561 483–72 561 549, 67 bázíExon 7: 72 563 394–72 563 500, 107 bázíExon 8: 72 566 563–72 566 605, 43 bázíExon 9: 72 567 106–72 567 177, 72 bázíExon 10: 72 570 177–72 570 307, 131 bázíExon 11: 72 572 108–72 572 165, 58 bázíExon 12: 72 580 731–72 580 991, 261 bázíExon 13: 72 582 075–72 582 187, 113 bázíExon 14: 72 583 208–72 602 987, 19 780 bází124681012145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 21,7 kb z 128,7 kb genu; 1 674 těchto bází kódují protein.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARIH1: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arih1

Vancouver

Dante Labs. Gen ARIH1: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arih1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test