Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Human Phenotype Ontology spojuje s ALG13 49 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal pyramidal signVždy
Abnormality of extrapyramidal motor functionVždy
Degeneration of cerebrumVždy
Delayed CNS myelinationVždy
Difficulty sleepingVždy
EpilepsyVždy
Global developmental delayVždy
HypsarrhythmiaVždy
Infantile spasmsVždy
Intellectual disability, severeVždy
Self-mutilationVždy
Too much cerebrospinal fluid in the brainVždy
Myoclonic seizureČasto (30–79 %)
Sudden loss of muscle toneČasto (30–79 %)
Tonic seizureČasto (30–79 %)
Abnormal lateral ventricle morphologyNěkdy (5–29 %)
Abnormal shape of brainNěkdy (5–29 %)
AutismNěkdy (5–29 %)
ClumsinessNěkdy (5–29 %)
Cognitive impairmentNěkdy (5–29 %)
Delayed speech and language developmentNěkdy (5–29 %)
Generalized brain degenerationNěkdy (5–29 %)
Poor eye contactNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headVždy
Big calvariaVždy
Coarse facial featuresVždy
Small retruded chinVždy
Long philtrumČasto (30–79 %)
Nasal tip, upturnedNěkdy (5–29 %)
Short chinNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Flexed joint that cannot be straightenedVždy
Low muscle toneVždy
ScoliosisVždy
Generalized decreased muscle toneČasto (30–79 %)
Poor head controlNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Horizontal nystagmusVždy
Optic atrophyVždy
Wide-set eyesVždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Bleeding tendencyVždy
Prolonged partial thromboplastin timeVždy

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Small handVždy
Inward turned thumbNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Enlarged liverVždy
Feeding difficultiesVždy

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Low-set earsVždy

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Recurrent infectionsVždy

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Decreased body weightNěkdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Type I transferrin isoform profileVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ALG13 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test