Özellik
Potter facies
A facial appearance characteristic of a fetus or neonate due to oligohydramnios experienced in the womb, comprising ocular hypertelorism, low-set ears, receding chin, and flattening of the nose.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of head or neck
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Potter facies, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPotter facies ile ilişkili 14 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Potter facies özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FGF20fibroblast growth factor 20 | Her zaman | 1 durumda |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Her zaman | 1 durumda |
| PAX2paired box 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PBX1PBX homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BNC2basonuclin zinc finger protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACEangiotensin I converting enzyme | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AGTangiotensinogen | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AGTR1angiotensin II receptor type 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CEP55centrosomal protein 55 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NPHP3nephrocystin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RENrenin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde