İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

NLRP7

NLR family pyrin domain containing 7

Özet

Sitogenetik konum
19q13.42
Koordinatlar
Kromozom 19: 54.923.515–54.947.530 (GRCh38)
Eksonlar
24 kb boyunca 11 ekson
Protein
1.037 amino asit
Diğer adları
PYPAF3, NOD12, PAN7, CLR19.4
Önceki semboller
NALP7
MANE Select transkripti
ENST00000592784.6NM_001127255.2
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu NLRP7 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

NLRP7 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, NLRP7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NLRP7 ve yakınındaki 44 gen, kromozom 19 üzerinde, 54.435.523 ile 55.435.522 arasında.Kromozom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbTTYH1: 54.415.219–54.436.904, ileri iplikTTYH1LENG8: 54.449.157–54.462.022, ileri iplikLENG8LENG9: 54.461.732–54.463.778, geri iplikLENG9CDC42EP5: 54.465.026–54.473.316, geri iplikCDC42EP5LAIR2: 54.497.879–54.510.694, ileri iplikLAIR2LILRA2: 54.572.920–54.590.287, ileri iplikLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, ileri iplikLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, ileri iplikLILRB1LILRB4: 54.643.889–54.670.531, ileri iplikLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, ileri iplikKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, ileri iplikKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, ileri iplikKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, ileri iplikKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, ileri iplikKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, ileri iplikKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, ileri iplikKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, ileri iplikFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, ileri iplikNCR1NLRP7: 54.923.515–54.947.530, geri iplikNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, ileri iplikNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, geri iplikGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, geri iplikRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, ileri iplikEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, geri iplikPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, geri iplikTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, geri iplikTNNI3: 55.154.757–55.160.671, geri iplikDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, geri iplikDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, geri iplikPTPRH: 55.181.230–55.209.512, geri iplikPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, geri iplikTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, geri iplikPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, geri iplikHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, ileri iplikBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, geri iplikTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, ileri iplikKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, geri iplikCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, geri iplikGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, geri iplikIL11: 55.364.382–55.370.463, geri iplikTMEM190: 55.376.816–55.378.246, ileri iplikTMEM238: 55.379.244–55.384.305, geri iplikRPL28: 55.383.856–55.403.342, ileri iplikUBE2S: 55.385.311–55.408.164, geri iplikUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, geri iplikSHISA7NLRP7 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 54.923.515–54.923.872, 358 bazEkson 10: 54.927.605–54.927.775, 171 bazEkson 9: 54.930.499–54.930.666, 168 bazEkson 8: 54.933.569–54.933.739, 171 bazEkson 7: 54.934.489–54.934.659, 171 bazEkson 6: 54.936.261–54.936.431, 171 bazEkson 5: 54.938.044–54.938.241, 198 bazEkson 4: 54.938.888–54.940.466, 1.579 bazEkson 3: 54.940.931–54.941.005, 75 bazEkson 2: 54.941.435–54.941.750, 316 bazEkson 1: 54.947.469–54.947.530, 62 baz11109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 24 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.114 tanesi proteini kodlar.

NLRP7 dizilemesi

13

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı NLRP7 içindeki konumlar

Bunların 2 tanesi (%15), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (1 bölge)
  • Segmental duplications (2 bölge)

Tam genom, intronlar dahil, NLRP7 genindeki tüm 24 kb'yi kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil.

NLRP7 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, NLRP7 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NLRP7 geni: NLR family pyrin domain containing 7. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nlrp7

Vancouver

Dante Labs. NLRP7 geni: NLR family pyrin domain containing 7 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nlrp7

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al