İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NT5E

5'-nucleotidase ecto

Özet

Sitogenetik konum
6q14.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 85.450.083–85.495.784 (GRCh38)
Eksonlar
45,7 kb boyunca 9 ekson
Protein
574 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CD73, eN, eNT, CALJA
Önceki semboller
NT5
MANE Select transkripti
ENST00000257770.8NM_002526.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Arteriyel Kalsifikasyon

    • CD73 Eksikliğine Bağlı Arteriyel KalsifikasyonOtozomal resesif

      NT5E değişikliklerinden kaynaklanan ve erken yetişkinlikten itibaren bacak arterlerinde ile el ve ayak eklemlerinde kalsifikasyona yol açan bir durumdur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

NT5E geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, NT5E genin yerini gösteren köşeli parantezle. NT5E ve yakınındaki 3 gen, kromozom 6 üzerinde, 84.972.934 ile 85.972.933 arasında.Kromozom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbNT5E: 85.450.083–85.495.784, ileri iplikNT5ESNX14: 85.504.776–85.594.156, geri iplikSNX14: 85.504.776–85.678.733, geri iplikSYNCRIP: 85.607.390–85.644.063, geri iplikSYNCRIPNT5E şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 85.450.083–85.450.478, 396 bazEkson 2: 85.467.060–85.467.282, 223 bazEkson 3: 85.471.237–85.471.425, 189 bazEkson 4: 85.485.235–85.485.432, 198 bazEkson 5: 85.487.335–85.487.489, 155 bazEkson 6: 85.489.494–85.489.599, 106 bazEkson 7: 85.490.508–85.490.657, 150 bazEkson 8: 85.491.977–85.492.177, 201 bazEkson 9: 85.493.841–85.495.784, 1.944 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 45,7 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.725 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NT5E genini nasıl okur

2

NT5E içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NT5E genindeki 45,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NT5E geni: 5'-nucleotidase ecto. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nt5e

Vancouver

Dante Labs. NT5E geni: 5'-nucleotidase ecto [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nt5e

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al